بیماران مبتلا به فنیل کتونوری

درود

زیمایه‌ای در جگر ساخته می‌شود به نام 

"فنیل آلانین هیدروکسیلاز"  که کارش شکستن اسید آمینه‌ی فنیل آلانین و دگرش آن به اسید آمینه تیروزین است.

اگر به‌فرنود نارسایی ژنتیکی، این زیمایه در جگر نوزاد ساخته نشود، فنیل آلانین در یاخته‌های مغزی انباره شده و با پیشگیری از ساخته شدن غلاف میِلین، زمینه‌ساز  آسیب‌های مغزی فراوانی خواهد شد.

از سوی دیگر این بیماران به‌فرنود کمبود تیروزین که پیش‌ساز ساخت دوپامین در مغز است نیز دچار نارسایی و واماندگی مغزی پایدار خواهند گردید.

فنیل کتونوری= فنیل_کتون-اوری: در این بیماران فنیل آلانین   با کتونهایی مانند پیروات و استات و لاکتات  پیوند خورده  که مقدار شان در خون و ادرار(اوری) بسیار افزایش می‌یابد  به این شیوه این نام برای این بیماری ساخته شده است.