بیماری پروانه‌ای (اپیدرمولیز بولوزا) یا اپیدرمولیزیس بولوسا

بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیز بولوزا (EB) یک گروه از اختلالات ژنتیکی نادر است که پوست، غشاهای مخاطی و در برخی موارد، اندام‌های داخلی را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این بیماری باعث شکنندگی و تاول زدن پوست و غشاهای مخاطی در اثر مالش یا اصطکاک جزئی می‌شود.

• جهش در ژن‌های کراتین: کراتین‌ها پروتئین‌هایی هستند که به ساختار و استحکام پوست کمک می‌کنند. جهش در ژن‌های کراتین می‌تواند باعث شل شدن اتصال بین سلول‌های پوستی و در نتیجه ایجاد تاول شود.
• جهش در ژن‌های پروتئین‌های دیگر: جهش در ژن‌های پروتئین‌های دیگر که در اتصال سلول‌های پوستی نقش دارند نیز می‌تواند باعث ایجاد بیماری پروانه‌ای شود.

• بیماری پروانه‌ای می‌تواند به صورت اتوزوم غالب، اتوزوم مغلوب یا اکتسابی به ارث برسد.
• انتقال اتوزوم غالب: در این نوع وراثت، اگر فرد فقط یک نسخه جهش یافته از ژن را از یکی از والدین به ارث ببرد، به بیماری مبتلا می‌شود.
• انتقال اتوزوم مغلوب: در این نوع وراثت، فرد باید دو نسخه جهش یافته از ژن را از هر دو والدین به ارث ببرد تا به بیماری مبتلا شود.
• بیماری پروانه‌ای اکتسابی: در موارد نادری، این بیماری می‌تواند در اثر عوامل اکتسابی مانند داروها، عفونت‌ها یا آسیب‌های پوستی ایجاد شود.

• اصطکاک و مالش: هر گونه اصطکاک یا مالش، حتی جزئی، می‌تواند باعث ایجاد تاول شود.
• گرمای زیاد: قرار گرفتن در معرض گرمای زیاد، مانند حمام آب گرم یا دوش آب گرم، می‌تواند باعث ایجاد تاول شود.
• عفونت: عفونت‌های پوستی می‌توانند بیماری پروانه‌ای را تشدید کنند.
• داروها: برخی از داروها، مانند داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs)، می‌توانند باعث ایجاد تاول در افراد مبتلا به بیماری پروانه‌ای شوند.

در حال حاضر، هیچ راهی برای پیشگیری از بیماری پروانه‌ای در افرادی که مستعد ابتلا به این بیماری هستند، وجود ندارد. با این حال، اقداماتی برای کاهش خطر ابتلا به این بیماری در نوزادان متولد شده از والدین مبتلا به بیماری پروانه‌ای می‌توان انجام داد، مانند:

• آزمایش ژنتیک قبل از تولد: این آزمایش می‌تواند به والدین در تعیین خطر ابتلای جنین به بیماری پروانه‌ای کمک کند.
• تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD): این روش شامل لقاح آزمایشگاهی جنین‌ها و انتخاب جنین‌های سالم برای انتقال به رحم مادر است.

هیچ درمانی برای بیماری پروانه‌ای وجود ندارد، اما روش‌های درمانی مختلفی برای کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری وجود دارد، از جمله:

• پانسمان‌های مخصوص: پانسمان‌های مخصوص می‌توانند به محافظت از تاول‌ها و بهبود التیام زخم کمک کنند.
• داروها: داروهایی مانند آنتی‌بیوتیک‌ها برای درمان عفونت‌ها، داروهای ضد درد برای تسکین درد و داروهای ضد التهابی برای کاهش التهاب استفاده می‌شوند.
• جراحی: در برخی موارد، ممکن است برای اصلاح نواحی آسیب‌دیده پوست یا بهبود عملکرد اندام‌های داخلی، جراحی لازم باشد.
• حمایت روانشناختی: حمایت روانشناختی می‌تواند به افراد مبتلا به بیماری پروانه‌ای در مقابله با چالش‌های عاطفی و روانی این بیماری کمک کند.