گزرودرما پیگمنتوزوم

خشک پوستی رنگدانه ای یا گزرودرما پیگمنتوزوم ( Xeroderma pigmentosum ) یک ناهنجاری ژنتیکی است که در آن توان ترمیم آسیب به دی ان ای برای نمونه در برابر پرتو فرابنفش کاسته می شود. [ ۲]
نشانه ها می تواند شامل آفتاب سوختگی شدید تنها پس از چند دقیقه قرار گرفتن در معرض نور خورشید، ایجاد کک و مک در مناطق در معرض آفتاب، خشکی پوست و تغییر در رنگدانه های پوست باشد. مشکلات سیستم عصبی، مانند کاهش شنوایی، ضعف هماهنگی، از دست دادن عملکرد فکری و تشنج نیز ممکن است رخ دهد. عوارض شامل خطر بالای سرطان پوست و آب مروارید است. ممکن است خطر ابتلا به سرطان های دیگرم نیز مانند سرطان مغز بیشتر باشد.
این بیماری اتوزومال مغلوب است، با جهش در حداقل ۹ ژن خاص که می تواند منجر به این ناهنجاری شود. به طور معمول، آسیب به دی ان ای در سلول های پوست در اثر قرار گرفتن در معرض پرتو فرابنفش رخ می دهد، با ترمیم برش نوکلئوتیدی ترمیم می شود. در افراد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم، این آسیب ترمیم نمی شود. با شکل گیری ناهنجاری های بیشتری در DNA، سلول ها نادرست عمل می کنند و در نهایت سرطانی می شوند یا می میرند. تشخیص معمولاً بر اساس علائم مشکوک است و با آزمایش ژنتیک تأیید می شود. این اختلال، خشکی، رنگدانه های قهوه ای و زخم روی پوست را همراه دارد. [ ۳]
خشک پوستی رنگدانه ای گروهی از اختلال نادر توارثی جورفام تنی autosomal مغلوب است که در آن حساسیت شدید پوست به پرتو فرابنفش و بروز مکرر سرطان های پوستی و چشمی وجود دارد.
بیماری xp با اختصاصاتی چون حساسیت به نور خورشید، درگیر شدن چشم و خطر هزار بربر نئوپلاسمهای پوستی و چشم مشخص شده است. اغلب افراد مبتلا به xp مستعد گزروزیس ( پوست خشک ) و پوی کیلودرما ( مجموعهٔ هیپر - هیپو پیگمانته، آتروفی واتساع مویرگها ) هستند. سن میانگین ظهور اولیهٔ علائم بیماری سرطان غیر ملانومای پوست زیر ده سال است. ۳۰٪ افراد آسیب دیده علائم عصب شناختی خاصی را بروز می دهند.
اولین بار در سال ۱۸۷۴ توسط هبرا و موریتس کاپوشی توصیف شد. در سال ۱۸۸۲، کاپوسی اصطلاح گزرودرما پیگمنتوزوم را برای این بیماری ابداع کرد و به پوست خشک ( گزرودرما ) و رنگدانه ای ( پیگمنت ) آن اشاره کرد.
مقاله ۱۹۶۸ جیمز کلیور در مورد این سندروم ارتباط بین این سندروم، آسیب دی ان ای ناشی از اشعه ماورا بنفش، ترمیم معیوب دی ان ای و سرطان را نشان داد. [ ۴]