نوروآکانتوسیتوز. نوروآکانتوسیتوز یا سندرم نوروآکانتوسیتوز ( به انگلیسی: Neuroacanthocytosis ) طیفی از بیماری های عصبی ژنتیکیِ و تحلیل برنده هستند که با گلبول های قرمز بد شکل و منقطع به نام آکانتوسیت در خون تشخیص داده می شوند. این نوع بیماری ها، اختلالات نادری هستند و معمولاً از وراثت اتوزومال مغلوب ناشی شده اند.
سندرم های نوروآکانتوسیتوز اصلی ( NA ) ، که در آن وجود آکانتوسیت یک ویژگی بارز و معمول است، شامل کوریا آکانتوسیتوز ( در اثر جهش در ژن VPS13A در ناحیه کروموزومی 9q21 ایجاد می شود ) و سندرم مک لود ( یک اختلال اتوزوم مغلوب مرتبط با کروموزوم X ) هستند. آکانتوسیت ها در شرایط دیگر از جمله سندرم شبه هانتینگتون نوع ۲ ( HDL2 ) و تخریب عصبی مرتبط با پانتوتنات کیناز ( PKAN ) [ الف] کمتر دیده می شوند. علائم معمولِ این نوع بیماری شامل رقصاک، پارکینسونیسم، اختلالات شناختی تشدید شونده، بیماری های روانی و در مواردی تشنج است.
سندرم های نوروآکانتوسیتوز توسط طیفی از جهش های ژنتیکی ایجاد می شوند و ویژگی های بالینی مختلفی را ایجاد می کنند، اما عمدتاً باعث تخریب عصبی مغز، به ویژه عقده های قاعده ای می شوند.
این بیماری در حال حاضر درمان مشخصی ندارد و وابسته به علائم و نشانه های بیماری طیف مختلفی از مدیریت های دارویی مانند، داروهای ضد روان پریشی، داروهای ضد تشنج، تزریق سم بوتولینوم و روش های غیر متعارف مانند گفتار درمانی، کاردرمانی، فیزیوتراپی و تحریک عمیق مغز برای مدیریت سندرم های نوروآکانتوسینوز استفاده می شود.
نوروآکانتوسیتوز برای اولین بار در سال ۱۹۵۰ به عنوان بیماری آبِتالیپوپروتئینمی[ ب] شناخته شد، بعدها فرانک باسِن[ پ] و آبراهام کورنزویگ[ ت] آن را به طور مجزا بررسی و علائم و نشانه هایش را توصیف کردند. شکل دوم این بیماری نیز در سال ۱۹۶۰ توسط ایروین ام. لِوین[ ث] شناسایی و در سال های ۱۹۶۴ و ۱۹۶۸ دو مورد دیگر توسط عصب شناس مک دانلد کریچلی بررسی و گزارش شدند.
نوروآکانتوسیتوز نوعی بیماری ارثی و نادر بوده و شیوع آن بسته به نوع سندرم بین ۱ تا ۵ نفر در هر یک میلیون انسان است. [ ۵] همچنین فراوانی سندرم مک لود در بین مردان از زنان بیشتر بوده اما وابسته به نژاد یا گروه خاصی نیست.
مشخصه سندرم های نوروآکانتوسیتوز وجود آکانتوسیت ها در خون است. آکانتوسیتوز از کلمه یونانی acantha به معنای «خار» سرچشمه گرفته است. آکانتوسیت ها گلبول های قرمز اسپیکوله ای ( زائده دار ) هستند و می توانند در اثر تغییر توزیع لیپیدهای غشا یا ناهنجاری های پروتئینی/اسکلت غشایی ایجاد شوند. در نوروآکانتوسیتوز آکانتوسیت ها از ناهنجاری های غشای لیپیدی ایجاد نمی گردند و پروتئین ها غشایی در شکل گیری آن مؤثر هستند. [ ۶] تا ۶٫۳ درصد آکانتوسلول های موجود در اسمیر خون محیطی[ ج] طبیعی در نظر گرفته می شوند اما مقادیر فراتر از آن، اغلب با بیماری همراه است. [ ۷]
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفسندرم های نوروآکانتوسیتوز اصلی ( NA ) ، که در آن وجود آکانتوسیت یک ویژگی بارز و معمول است، شامل کوریا آکانتوسیتوز ( در اثر جهش در ژن VPS13A در ناحیه کروموزومی 9q21 ایجاد می شود ) و سندرم مک لود ( یک اختلال اتوزوم مغلوب مرتبط با کروموزوم X ) هستند. آکانتوسیت ها در شرایط دیگر از جمله سندرم شبه هانتینگتون نوع ۲ ( HDL2 ) و تخریب عصبی مرتبط با پانتوتنات کیناز ( PKAN ) [ الف] کمتر دیده می شوند. علائم معمولِ این نوع بیماری شامل رقصاک، پارکینسونیسم، اختلالات شناختی تشدید شونده، بیماری های روانی و در مواردی تشنج است.
سندرم های نوروآکانتوسیتوز توسط طیفی از جهش های ژنتیکی ایجاد می شوند و ویژگی های بالینی مختلفی را ایجاد می کنند، اما عمدتاً باعث تخریب عصبی مغز، به ویژه عقده های قاعده ای می شوند.
این بیماری در حال حاضر درمان مشخصی ندارد و وابسته به علائم و نشانه های بیماری طیف مختلفی از مدیریت های دارویی مانند، داروهای ضد روان پریشی، داروهای ضد تشنج، تزریق سم بوتولینوم و روش های غیر متعارف مانند گفتار درمانی، کاردرمانی، فیزیوتراپی و تحریک عمیق مغز برای مدیریت سندرم های نوروآکانتوسینوز استفاده می شود.
نوروآکانتوسیتوز برای اولین بار در سال ۱۹۵۰ به عنوان بیماری آبِتالیپوپروتئینمی[ ب] شناخته شد، بعدها فرانک باسِن[ پ] و آبراهام کورنزویگ[ ت] آن را به طور مجزا بررسی و علائم و نشانه هایش را توصیف کردند. شکل دوم این بیماری نیز در سال ۱۹۶۰ توسط ایروین ام. لِوین[ ث] شناسایی و در سال های ۱۹۶۴ و ۱۹۶۸ دو مورد دیگر توسط عصب شناس مک دانلد کریچلی بررسی و گزارش شدند.
نوروآکانتوسیتوز نوعی بیماری ارثی و نادر بوده و شیوع آن بسته به نوع سندرم بین ۱ تا ۵ نفر در هر یک میلیون انسان است. [ ۵] همچنین فراوانی سندرم مک لود در بین مردان از زنان بیشتر بوده اما وابسته به نژاد یا گروه خاصی نیست.
مشخصه سندرم های نوروآکانتوسیتوز وجود آکانتوسیت ها در خون است. آکانتوسیتوز از کلمه یونانی acantha به معنای «خار» سرچشمه گرفته است. آکانتوسیت ها گلبول های قرمز اسپیکوله ای ( زائده دار ) هستند و می توانند در اثر تغییر توزیع لیپیدهای غشا یا ناهنجاری های پروتئینی/اسکلت غشایی ایجاد شوند. در نوروآکانتوسیتوز آکانتوسیت ها از ناهنجاری های غشای لیپیدی ایجاد نمی گردند و پروتئین ها غشایی در شکل گیری آن مؤثر هستند. [ ۶] تا ۶٫۳ درصد آکانتوسلول های موجود در اسمیر خون محیطی[ ج] طبیعی در نظر گرفته می شوند اما مقادیر فراتر از آن، اغلب با بیماری همراه است. [ ۷]
wiki: نوروآکانتوسیتوز