سندرم لیپودیستروفی - پروجروید - شبه مارفان ( انگلیسی: Marfanoid–progeroid–lipodystrophy syndrome ) یا به اختصار MPL که با نام های دیگری همچون سندرم لیپودیستروفی مارفان و فیبریلینوپاتی پروجروید نیز شناخته می شود، یک بیماری بسیار نادر ژنتیکی است که علائم و نشانه های گوناگونی دارد و برخی علائم آن، مشابه آنچیزی است که در نشانگان مارفان، سندرم ویدمان - راوتن اشتراوخ ( سندرم پروجروید نوزادی یا NPS ) و لیپودیستروفی نسبی شدید دیده می شود. [ ۱] [ ۲] [ ۳] [ ۴] [ ۵]
این سندرم یک اختلال ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن FBN1 که کُدکنندهٔ پروتئین فیبریلین ۱ است، رخ می دهد و در نتیجه، شکاف پروتئینی پروفیبریلین که جهت تشکیل فیبریلین ۱ ( یک پروتئین ماتریکس برون یاخته ای ) و آسپروسین ( یک هورمون پپتیدی تولیدکنندهٔ قند ) ضروری است، انجام نمی شود. [ ۱] [ ۶] تا سال ۲۰۱۶ کمتر از ۱۰ مورد از این بیماری در جهان گزارش شده است. [ ۱] «لیزی ولاسکز» و «اَبی سالمون» از مبتلایانی هستند که به جهت پوشش رسانه ای برای همگان شناخته شده اند. [ ۷] [ ۸]
علاوه بر لیپودیستروفی شدید، ( از دست رفتن بافت چربی ) ، مبتلایان به این بیماری دچار از دست رفتن تودهٔ بدون چربی بدن نیز هستند که علت ظاهر «پوست و استخوانی» آنهاست. [ ۳] در گذشته تصور می شد که لیپودیستروفی موجود در این بیماری از نوع سرتاسری و گسترده باشد. [ ۳] اما در واقع این لیپودیستروفی از نوع نسبی ( غیر گسترده ) است و تنها محدود به صورت، انتهای دست و پاها، اطراف ستون مهره ها و بخش های بیرونی نشیمنگاه است. [ ۳] مقادیر چربی در بافت زیرپوستی نیم تنهٔ بالای سینه و شکم طبیعی است. [ ۳] در نتیجه در زنان مبتلا به این بیماری، پستان ها کاملاً طبیعی هستند. [ ۱] [ ۲]
چهره و ظاهر مبتلایان به این بیماری چنان است که گویی دچار سالخوردگی زودرس شده اند؛ اما این موضوع در حقیقت ربطی به پیری زودرس آنها ندارد و دلیلش، کمبود چربی بافت زیرپوستی است. [ ۱] در نتیجه سندرم لیپودیستروفی - پروجروید - شبه مارفان نوعی از پیری زودرس نیست. [ ۱]
در سال ۲۰۱۶ میلادی، دانشمندان کشف کردند که لیپودیستروفی نسبی این بیماری به سبب عدم شکافت انتهای کربوکسیل پروفیبریلین و تشکیل هورمون پپتیدی و قندزای آسپروسین است. [ ۶] [ ۸] به سبب فقدان آسپروسین، مبتلایان به این بیماری کمتر غذا می خورند و وزن نمی گیرند یا آنکه علائم شبه دیابت و مقاومت به انسولین پیدا می کنند. [ ۸] [ ۳] [ ۹] مبتلایان به این بیماری همچنین انرژی کمتری نسب به افراد عادی می سوزانند، اما غذای کمتری هم می خورند و تعادل خالص انرژی در بدنشان به میزان متوسطی کاهش یافته است. [ ۱۰] برخلاف این بیماران که آسپروسین در بدنشان یافت نمی شود، افرادی که دچار چاقی و دیابت هستند، سطح آسپروسین بالایی دارند. [ ۶] در نتیجه، ژن «FBN1» را «ژن لاغری» لقب داده اند و ساخت داروهای مهارکنندهٔ آسپروسین را یک روش بالقوه درمانی بسیار امیدوارکننده در درمان چاقی و دیابت دانسته اند. [ ۸]
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفاین سندرم یک اختلال ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن FBN1 که کُدکنندهٔ پروتئین فیبریلین ۱ است، رخ می دهد و در نتیجه، شکاف پروتئینی پروفیبریلین که جهت تشکیل فیبریلین ۱ ( یک پروتئین ماتریکس برون یاخته ای ) و آسپروسین ( یک هورمون پپتیدی تولیدکنندهٔ قند ) ضروری است، انجام نمی شود. [ ۱] [ ۶] تا سال ۲۰۱۶ کمتر از ۱۰ مورد از این بیماری در جهان گزارش شده است. [ ۱] «لیزی ولاسکز» و «اَبی سالمون» از مبتلایانی هستند که به جهت پوشش رسانه ای برای همگان شناخته شده اند. [ ۷] [ ۸]
علاوه بر لیپودیستروفی شدید، ( از دست رفتن بافت چربی ) ، مبتلایان به این بیماری دچار از دست رفتن تودهٔ بدون چربی بدن نیز هستند که علت ظاهر «پوست و استخوانی» آنهاست. [ ۳] در گذشته تصور می شد که لیپودیستروفی موجود در این بیماری از نوع سرتاسری و گسترده باشد. [ ۳] اما در واقع این لیپودیستروفی از نوع نسبی ( غیر گسترده ) است و تنها محدود به صورت، انتهای دست و پاها، اطراف ستون مهره ها و بخش های بیرونی نشیمنگاه است. [ ۳] مقادیر چربی در بافت زیرپوستی نیم تنهٔ بالای سینه و شکم طبیعی است. [ ۳] در نتیجه در زنان مبتلا به این بیماری، پستان ها کاملاً طبیعی هستند. [ ۱] [ ۲]
چهره و ظاهر مبتلایان به این بیماری چنان است که گویی دچار سالخوردگی زودرس شده اند؛ اما این موضوع در حقیقت ربطی به پیری زودرس آنها ندارد و دلیلش، کمبود چربی بافت زیرپوستی است. [ ۱] در نتیجه سندرم لیپودیستروفی - پروجروید - شبه مارفان نوعی از پیری زودرس نیست. [ ۱]
در سال ۲۰۱۶ میلادی، دانشمندان کشف کردند که لیپودیستروفی نسبی این بیماری به سبب عدم شکافت انتهای کربوکسیل پروفیبریلین و تشکیل هورمون پپتیدی و قندزای آسپروسین است. [ ۶] [ ۸] به سبب فقدان آسپروسین، مبتلایان به این بیماری کمتر غذا می خورند و وزن نمی گیرند یا آنکه علائم شبه دیابت و مقاومت به انسولین پیدا می کنند. [ ۸] [ ۳] [ ۹] مبتلایان به این بیماری همچنین انرژی کمتری نسب به افراد عادی می سوزانند، اما غذای کمتری هم می خورند و تعادل خالص انرژی در بدنشان به میزان متوسطی کاهش یافته است. [ ۱۰] برخلاف این بیماران که آسپروسین در بدنشان یافت نمی شود، افرادی که دچار چاقی و دیابت هستند، سطح آسپروسین بالایی دارند. [ ۶] در نتیجه، ژن «FBN1» را «ژن لاغری» لقب داده اند و ساخت داروهای مهارکنندهٔ آسپروسین را یک روش بالقوه درمانی بسیار امیدوارکننده در درمان چاقی و دیابت دانسته اند. [ ۸]
