بیماری پروانه ای

بیماری پروانه ای ( اپیدرمولیز بولوزا ) ( به فرانسوی: épidermolyse bulleuse ) یا اپیدرمولیزیس بولوسا ( به انگلیسی: Epidermolysis bullosa ) ( ( ای. بی= E. B ) ) بیماری ارثی بافت های پوستی می باشد که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول های خون ریزی کنندهٔ دردناک می کند. شیوع این بیماری ۱ در ۵۰۰۰۰ است. این بیماری واگیر ندارد. شدت بیماری در مبتلایان، پیشرونده و افزاینده است و حتی ممکن است به مرگ! منتهی گردد. این بیماری، ناشی از یک جهش ژنتیکی در کِراتین یا کُلاژِن است. [ ۱] درصد ِ ابتلا به آن ( در تمامی مردان وزنان نژادهای گوناگون بشری ) برابر است.
در نتیجهٔ این بیماری، پوست به شدت شکننده و با کوچک ترین خراشی، لایه لایه شده و کنده می شود. تاول های زیاد، از بارزترین علایم این بیماری هستند. احتمال ِدچار شدن ِ مبتلایان ِاین بیماری، به سرطان پوست بیش از سایرین می باشد.
پوست انسان از دو لایه تشکیل شده است: لایه بیرونی که اِپیدِرم و لایه داخلی که دِرم نامیده می شود. در افراد سالم، بین این دو لایه، چِفت وبَست های چسبندهٔ پروتئینی کلاژنی وجود دارد که مانع از حرکت و سایش ( اصطکاک ) ِ دو لایه می شوند. اما پوست ِافراد ِمبتلا به E. B فاقد این بست های چسبندهٔ کلاژنی بوده و کوچک ترین فشار و مالشی، منجر به ساییده شدن ِ این دو لایه، و ایجاد تاول و زخم های دردناک می شود. درد ِمبتلایان ِبه این بیماری، با درد ِشدیدترین سوختگی ها برابر است!
از هر یک میلیون نفر، ۲۰ نفر با بیماریE. B متولد می شوند. درصد احتمال شیوع این بیماری در همهٔ کشورها و در همهٔ نژادها یکسان می باشد. [ نیازمند منبع]
شکل های اصلی بیماری E. B  : ای بی اس ( ساده simplex ) ای بی جی ( اتصالی junctional ) ای بی دی ( اضمحلالی dystrophic ) هستند. ای بی ساده در لایهٔ بیرونی پوست ( یا همان اِپیدِرم ) رخ می دهد؛ ای بی اتصالی و ای بی اضمحلالی در ناحیهٔ دِرم ( لایهٔ درونی پوست ) رخ می دهند.
یکی از مهم ترین علل بروز بیماری ای بی ازدواج های فامیلی است. بسیاری از کودکان پروانه ای از پدر و مادری که ازدواج فامیلی داشته اند، متولد می شوند. به همین دلیل پزشکان توصیه می کنند کسانی که ازدواج فامیلی انجام می دهند، حتماً پس از آزمایش های ژنتیکی اقدام به بارداری کنند. [ ۲]
اغلب افراد مبتلا به ای. بی آن را از طریق ژن های معیوبی که از یکی از والدین ( یا هر دوی آن ها ) به ارث برده اند، دریافت می کنند. ژن ها تعیین کنندگان خواص و صفات بدن انسان هستند که از والدین به کودک می رسد. همچنین آن ها همهٔ اعمال سلول های بدن ( مانند ساخت پروتئین ها ) را کنترل می کنند. بیشتر از ۱۰ ژن کشف شده، مسئول انواع مختلف ای. بی هستند. ژن ها روی کروموزوم ها ( که ساختارهایی واقع در هستهٔ سلول ها هستند ) قرار دارند.