گاه شمار توبروز اسکلروزیس

گاه شمار توبروز اسکلروزیس ( انگلیسی: Timeline of tuberous sclerosis ) گاه شمار وقایع مرتبط با بیماری توبروز اسکلروزیس ( TSC ) است که تاریخچهٔ پژوهش های مرتبط به آن کمتر از ۲۰۰ سال عمر دارد. این بیماری، یک اختلال ژنتیکی نادر و چند سیستمی است که می تواند سبب ایجاد تومورهای خوش خیم در مغز و سایر اعضای حیاتی بدن همچون کلیه، قلب، چشم، ریه ها و پوست شود. مجموعه ای از علائم، از جمله حمله صرع، کم توانی ذهنی، مشکلات رفتاری، ناهنجاری های پوستی و بیماری های کلیه و ریه در این بیماری دیده می شوند. توبروز اسکلروزیس در اثر جهش در یکی از دو ژن TSC1 یا TSC2 ایجاد می شود که به ترتیب پروتئین های هامارتین و توبرین را کدگذاری می کنند. این پروتئین ها سرکوب گر تومور هستند و تکثیر و تمایز سلولی را تنظیم و کنترل می کنند. [ ۱] این ژن ها و پروتئین ها در آغاز، شگرفه های نادر آسیب شناسی بودند، اما امروزه کانون تمرکز پژوهشی در زمینه چگونگی تشکیل و سرکوب تومور هستند.
تاریخچه پژوهش در زمینه توبروز اسکلروزیس به چهار دوره تقسیم می شود. [ ۲] در اواخر سده نوزدهم میلادی، پزشکان برجستهٔ شاغل در بیمارستان های آموزشی اروپا، ابتدا علامات و نشانه های مغزی و پوستی جداگانه ای را شرح دادند. برخی از نشانه های بیماری به افتخار این پزشکان نام گذاری شده اند، مثل «بیماری بورنویل»[ ۳] و «آدنوم پرینگل». [ ۴] در آغاز سده بیستم میلادی، پژوهش گران دریافتند که این علائم و نشانه ها، همگی مربوط به یک بیماری واحد هستند. همچنین درگیری اعضا و احشای دیگر نیز مشخص شد و پزشکان فهمیدند که شدت و حدت بیماری و علائمش بسیار متفاوت است. در اواخر سده بیستم میلادی، پیشرفت های شگرفی در روش های تصویربرداری عصبی حاصل شد و دو ژن ایجادکنندهٔ بیماری نیز کشف شدند. سرانجام با آغاز سده بیست و یکم میلادی، پژوهشگران درک بهتری از بیماری در سطح مولکولی یافتند و درمان های غیرجراحی بالقوه ای برای این بیماری مطرح شد.
↑ végétations vasculaires ↑ Cortical Heterotopia ↑ Periungual Fibromas ↑ forme fruste ↑ Two - hit hypothesis ↑ Tuberous Sclerosis Association ↑ FLAIR ↑ T2 - weighted ↑ Magnetoencephalography