نقص هولوکربوکسیلاز سنتتاز ( به انگلیسی: Holocarboxilase synthetase deficiency ) در واقع نوعی ناهنجاری مادرزادی متابولیک است که به دنبال آن بدن نمی تواند از ویتامین بیوتین به شکل مؤثر استفاده کند.
• زمان تولد: طبیعی هستند، اما حملات استفراغ از بدو تولد شروع می شود.
• دوره نوزادی، شیرخوارگی یا کودکی: معمولاً بیماران با بیماری شدید مشابه پروپیونیک اسیدمی یا سایر ارگانیک اسیدوری ها در روزها یا ماه های اول زندگی و اغلب موارد در ۶ هفته اول زندگی بروز می کنند. معمولاً بیمار دچار کتوز شدید با اسیدوز متابولیک با شکاف آنیونی مثبت، افزایش تعداد تنفس، احتمالاً افزایش آمونیاک خون، از دست رفتن آب و الکترولیت ها و اغماء شدید می شود که در صورت عدم درمان به مرگ او منجر می گردد. بدون درمان پس از ۶ ماهگی در شیرخوار، بثورات پوسته دار یا بدون پوسته قرمز رنگ در تمامی بدن و به صورت ترشح دار در چین های پوستی، عفونت کاندیدا در ضایعات پوستیٍ، عدم وجود ابرو، مژه، موی سر و موهای لانوگو، اختلال رشد، کاهش یا افزایش تونوس عضلانی، تحریک پذیری، آتتوز و اپیستوتونوس بدون سایر مشکلات عصبی مشاهده می شود.
نقص در آنزیم هولوکربوکسیلاز سنتتاز.
اتوزوم مغلوب.
نادر.
• اسیدهای آلی ادرار: افزایش اسید ۳هیدروکسی ایزووالریک و اسید ۳متیل کروتونیل گلیسین که میزان اولی همیشه بیشتر از دومی است، اما گاهی برعکس می شود. افزایش پروپیونیل کوآ، ۳ متیل کروتونیل کوآ و پیرووات هم رخ می دهد.
• خون: لاکتات بالا، آمونیاک بالا.
• اسیدهای آمینه پلاسما: افزایش آلانین.
• در طی حمله حاد بیماری: اسید ۳ هیدروکسی پروپیونیک و متیل سیترات در ادرار یافت می شود.
• بررسی آنزیم.
• نقص منفرد آنزیم کربوکسیلاز.
• کمبود ثانویه بیوتین در درمان با والپروات یا در اثر استریل شدن روده یا مصرف زیاد سفیده تخم مرغ خام.
شامل مصرف روزانه ۱۰ تا ۲۰ میلی گرم بیوتین ( حداکثر تا ۱۰۰–۶۰ میلی گرم ) بدون محدودیت پروتئین می باشد. در بیمارانی که کمتر پاسخ می دهند، محدودیت متوسط پروتئین تجمع متابولیت ها را کاهش می دهد. جنین های مبتلا با تجویز روزانه ۱۰ میلی گرم بیوتین به مادر حامله درمان می شوند.
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده و در نمونه پرزهای کوریونی، اندازه گیری اسید متیل سیتریک و اسید ۳ هیدروکسیایزووالریک در مایع آمنیوتیک.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلف• زمان تولد: طبیعی هستند، اما حملات استفراغ از بدو تولد شروع می شود.
• دوره نوزادی، شیرخوارگی یا کودکی: معمولاً بیماران با بیماری شدید مشابه پروپیونیک اسیدمی یا سایر ارگانیک اسیدوری ها در روزها یا ماه های اول زندگی و اغلب موارد در ۶ هفته اول زندگی بروز می کنند. معمولاً بیمار دچار کتوز شدید با اسیدوز متابولیک با شکاف آنیونی مثبت، افزایش تعداد تنفس، احتمالاً افزایش آمونیاک خون، از دست رفتن آب و الکترولیت ها و اغماء شدید می شود که در صورت عدم درمان به مرگ او منجر می گردد. بدون درمان پس از ۶ ماهگی در شیرخوار، بثورات پوسته دار یا بدون پوسته قرمز رنگ در تمامی بدن و به صورت ترشح دار در چین های پوستی، عفونت کاندیدا در ضایعات پوستیٍ، عدم وجود ابرو، مژه، موی سر و موهای لانوگو، اختلال رشد، کاهش یا افزایش تونوس عضلانی، تحریک پذیری، آتتوز و اپیستوتونوس بدون سایر مشکلات عصبی مشاهده می شود.
نقص در آنزیم هولوکربوکسیلاز سنتتاز.
اتوزوم مغلوب.
نادر.
• اسیدهای آلی ادرار: افزایش اسید ۳هیدروکسی ایزووالریک و اسید ۳متیل کروتونیل گلیسین که میزان اولی همیشه بیشتر از دومی است، اما گاهی برعکس می شود. افزایش پروپیونیل کوآ، ۳ متیل کروتونیل کوآ و پیرووات هم رخ می دهد.
• خون: لاکتات بالا، آمونیاک بالا.
• اسیدهای آمینه پلاسما: افزایش آلانین.
• در طی حمله حاد بیماری: اسید ۳ هیدروکسی پروپیونیک و متیل سیترات در ادرار یافت می شود.
• بررسی آنزیم.
• نقص منفرد آنزیم کربوکسیلاز.
• کمبود ثانویه بیوتین در درمان با والپروات یا در اثر استریل شدن روده یا مصرف زیاد سفیده تخم مرغ خام.
شامل مصرف روزانه ۱۰ تا ۲۰ میلی گرم بیوتین ( حداکثر تا ۱۰۰–۶۰ میلی گرم ) بدون محدودیت پروتئین می باشد. در بیمارانی که کمتر پاسخ می دهند، محدودیت متوسط پروتئین تجمع متابولیت ها را کاهش می دهد. جنین های مبتلا با تجویز روزانه ۱۰ میلی گرم بیوتین به مادر حامله درمان می شوند.
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده و در نمونه پرزهای کوریونی، اندازه گیری اسید متیل سیتریک و اسید ۳ هیدروکسیایزووالریک در مایع آمنیوتیک.
