فیبروز سیستیک

فیبروز سیستیک ( به انگلیسی: Cystic Fibrosis ) به صورت مخفف ( به انگلیسی: CF ) یا تارفزونی کیسه ای یا سفتی مخاط، نوعی بیماری سوخت وسازی ( متابولیک ) بدن است که بر اثر آن ترشحات در بخش هایی از بدن سفت و چسبنده می شوند. فیبروز سیستیک نوعی اختلال ژنتیکی اتوزومی مغلوب حمل پوششیepithelial یونی است که به علت جهش هایی در ژن تنظیم کنندهٔ هدایت ورای غشایی CF به نام CFTR ایجاد می شود. این بیماری یکی از شایع ترین و جدی ترین ناهنجاری های ژنتیکی است که در هر ۲ تا ۳ هزار تولد، یک نوزاد را مبتلا می کند. در این اختلال ترشحات ریه، لوزالمعده، کبد، روده و دستگاه تناسلی غلیظ و چسبنده می شود. این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالباً رقیق و غیرچسبنده هستند. علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می یابد و در واقع نمک مورد نیاز بدن از طریق عرق دفع می شود. اگرچه CF در تمام نژادها مشاهده شده است، عمدتاً بیماری مردمان اروپای شمالی است.
فیلم سینمایی پنج فوت جدا دربارهٔ این بیماری ساخته شده است.
ژن این بیماری بر روی کروموزوم ۷ قرار دارد و پروتئینی با ۱۴۸۰ آمینو اسید را رمز می کند که CFTR نام دارد. بیش از هفتاد جهش ژنی منجر به این بیماری می شوند. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. در نتیجه وجود یک ژن جهش یافته باعث بروز بیماری نمی شود و افراد حامل یک ژن جهش یافته تنها ناقل بیماری هستند. افراد بیمار نیز دو نسخه از ژن معیوب را از پدر و مادر خود به ارث می برند. در این حالت پدر و مادر هر دو ناقل بیماری هستند. این بیماری بیشتر در میان سفیدپوستان غربی شیوع دارد.
غربالگری نوزادان و تشخیص این بیماری با انجام آزمایش هایی چون تست عرق امکان پذیر است. با شناسایی ژن CFTR به عنوان عامل بیماری CF امکان بررسی ژنتیکی و شناسایی جهش های این ژن فراهم شده است. با این روش امکان تشخیص پیش از تولد و شناسایی حاملان این بیماری امکان پذیر است. تاکنون بیش از ۵۵۰ جهش مختلف در این ژن ۲۷ اگزونی شناسایی شده است.
یکی از شایع ترین جهش هایی که در این ژن اتفاق می افتد حذف سه نوکلئوتید است که باعث حذف اسید آمینهٔ فنیل آلانین در جایگاه ۵۰۸ می شود. از جمله جهش های دیگر شایع این ژن، G524 X ( 2. 4 5 ) , G551D , N 1303 L , W1282 X 621 +1 G> T , 1717 - 1 G> A , R117 H R1162 X و R553X است.