دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز. دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز ( انگلیسی: Dihydrolipoamide dehydrogenase ) یا دی هیدرولیپویل دهیدروژناز میتوکندریایی یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «DLD» کُدگذاری می گردد. [ ۴] [ ۵] [ ۶] [ ۷] این آنزیم یک فلاووپروتئین است که دی هیدرولیپوآمید را اکسیده کرده و به لیپوآمید مبدل می کند.
دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز یک آنزیم میتوکندریال است که نقش مهمی در متابولیسم انرژی در یوکاریوت ها ایفا می کند و برای انجام صحیح عملکرد ۵ کمپلکسِ چندآنزیمی ضروری است. [ ۸] علاوه بر این ها، دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز یک «فلاووپروتئین اکسیدوردوکتاز» است که حاوی یک پل دی سولفیدی واکنش دهنده و اف ای دی است که مستقیماً در کاتالیز شرکت دارد.
جهش در ژن DLD با عواقب شدید نوزادی به همراه اختلال رشد کودک، هیپوتونی و اسیدوز متابولیک همراه است. [ ۸] برخی از جهش ها سبب می شوند تا DLD با فعالیت پروتئولیتیک خود، سبب کمبود فراتاکسین و بروز آتاکسی فردریش گردد که طی آن برخی اجزاء بافت های عصبی و قلبی تخریب می گردد. [ ۹]
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفدی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز یک آنزیم میتوکندریال است که نقش مهمی در متابولیسم انرژی در یوکاریوت ها ایفا می کند و برای انجام صحیح عملکرد ۵ کمپلکسِ چندآنزیمی ضروری است. [ ۸] علاوه بر این ها، دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز یک «فلاووپروتئین اکسیدوردوکتاز» است که حاوی یک پل دی سولفیدی واکنش دهنده و اف ای دی است که مستقیماً در کاتالیز شرکت دارد.
جهش در ژن DLD با عواقب شدید نوزادی به همراه اختلال رشد کودک، هیپوتونی و اسیدوز متابولیک همراه است. [ ۸] برخی از جهش ها سبب می شوند تا DLD با فعالیت پروتئولیتیک خود، سبب کمبود فراتاکسین و بروز آتاکسی فردریش گردد که طی آن برخی اجزاء بافت های عصبی و قلبی تخریب می گردد. [ ۹]
