اتاکسی فردریش

دانشنامه عمومی

آتاکسی فردریش. آتاکسی فردریش نام بیماری ژنتیکی است که علایم آن شامل از دست دادن کنترل نقص گفتاری و نارسایی های قلبی و عصبی می باشد. آتاکسی[ ۱] از بیماری های نورولوژیکی است که با ناهماهنگی در حرکات، بی ثباتی در استقرار بدن، [ ۲] ناهنجاری در راه رفتن[ ۳] همراه است.
توارث این بیماری به شکل اتوزوم مغلوب می باشد. علت این بیماری جهش در ژن فراتاکسین است که بر روی کروموزوم ۹ قرار دارد. ژن FRDA یا FXN واقع در کروموزوم 9q13 در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. طول این ژن kbp80 است و ۷ اگزون دارد. این ژن کدکننده پروتئین فراتاکسین با ۲۱۰ اسید آمینه است. این ژن در مبتلایان به بیماری آتاکسی فردریش جهش می یابد و این جهش در اکثر موارد بسط تری نوکلئوتید GAA در اینترون شماره یک است که باعث تولید پروتئینی با عملکرد ناقص می شود. تعداد این تکرارها در افراد نرمال بین ۵ تا ۳۳ تکرار است که البته ۸۰ درصد افراد کمتر از ۱۲ تکرار ( نرمال کوتاه ) و ۱۵ درصد افراد نیز بین ۱۲ تا ۳۳ تکرار ( نرمال بلند ) دارند. البته تعداد افراد نرمالی که بیش از ۲۷ تکرار دارند بسیار نادر است. الل های با ۳۴ تا ۶۵ تکرار نیز به عنوان پیش جهش در نظر گرفته می شوند. افراد حامل این الل ها نرمال هستند اما امکان دارد هنگام گامت زایی الل های بیماری زا را به فرزندان خود منتقل کنند. الل های با ۶۶ تا ۱۷۰۰ تکرار نیز بیماری زا هستند. البته اکثر بیماران ۶۰۰ تا ۱۲۰۰ تکرار دارند.
در اثر این بیماری بافت عصبی در نخاع، به ویژه نورونها تحلیل می رود. در این بیماری نخاع نازک شده و مقداری از میلین خود را از دست می دهد.
سن بروز علائم اولیه در مبتلایان به آتاکسی فردریش به طور متوسط ۱۰ تا ۱۵ سالگی و معمولاً زیر ۲۵ سال است. در این بیماری بافت عصبی به ویژه در قسمت هایی از نخاع و اعصاب حسی بخش های که با مخچه در ارتباط هستند از بین می رود. کاهش رفلکس تاندون ها، اختلال در گفتار، سستی عضلات، انقباض و تشنج در اندام های تحتانی، از بین رفتن ( آتروفی ) نورون های بینایی، انحنای جانبی ستون فقرات ( scoliosis ) ، نقص عملکرد مثانه، از دست رفتن حس موقعیت یابی و حس نکردن ارتعاشات از جمله علائم این بیماری است. از جمله علائم غیر عصبی بیماری نیز آسیب عضلات قلبی است که در دو سوم بیماران دیده می شود. ۳۰ درصد بیماران نیز به دیابت ملیتوس مبتلا می شوند.
عکس آتاکسی فردریش
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلف

پیشنهاد کاربران

آتاکسی فردریش نام بیماری ژنتیکی است که علایم آن شامل از دست دادن کنترل نقص گفتاری و نارسایی های قلبی و عصبی می باشد. آتاکسی[۱] از بیماری های نورولوژیکی است که با ناهماهنگی در حرکات، بی ثباتی در استقرار بدن[۲]، ناهنجاری در راه رفتن[۳] همراه است.
...
[مشاهده متن کامل]

توارث این بیماری به شکل اتوزومی مغلوب می باشد. علت این بیماری جهش در ژن فراتاکسین که بر روی کروموزوم ۹ قرار دارد می باشد.
در اثر این بیماری بافت عصبی در نخاع، بویژه نورونها تحلیل می رود. در این بیماری نخاع نازک شده و مقداری از میلین خود را از دست می دهد.
جستارهای وابسته
بیماری هانتینگتون
منابع
ویکی پدیای انگلیسی ویرایش ۳۱ اکتبر ۲۰۰۸

بپرس