حمل کننده ۱ تیامین ( انگلیسی: Thiamine transporter 1 ) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SLC19A2» کُدگذاری می شود. [ ۴] این پروتئین یک پروتئین تراغشایی انتقال دهندهٔ ویتامین ب۱ است. جهش در این ژن، سبب بروز «سندرم کم خونی مگالوبلاستیک پاسخ دهنده به تیامین» ( TRMA ) می گردد که نوعی اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که مشخصه اش، بروز دیابت، کم خونی مگالوبلاستیک و کاهش شنوایی حسی - عصبی شدید است. [ ۵] [ ۶] [ ۷]
ژن «SLC19A2» بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱ و در جایگاه ۲۴٫۲ واقع شده که طول آن، ۲۲٬۰۶۲ جفت باز است. [ ۶] این ژن، ساختِ پروتئینی به وزن ۵۵٫۴ کیلو دالتون را کُدگذاری می کند که دارای ۴۹۷ اسید آمینه است. [ ۸] [ ۹] در پروتئین ساخته شده که یک پروتئین غشائی سراسری در غشای سلولی است، ریشه های آمینی و کربوکسیل به سمت سیتوزول قرار گرفته اند. [ ۱۰] [ ۱۱] این ژن، ۶ اگزون دارد و پروتئینش، ۱۲ دومِـین فرضی، ۳ جایگاه فسفرگیری در دومِـین های فرضی داخل سلولی، ۲ جایگاه N - گلیکولیزاسیون در دومِـین های فرضی خارج سلولی و یک توالی گیرنده جفت شونده با پروتئین جی به طول ۱۷ اسید آمینه دارد. در حدود ۴۰٪ از توالی های آمینواسیدی پروتئین حمل کننده ۱ تیامین، شبیه به پروتئین حمل کننده اسید فولیک ( حمل کننده ۱ فولات ) است. [ ۱۲] دومِـین ریشهٔ آمینی و همچنین توالی میان دومِـین ریشهٔ کربوکسیل با دومِـین ششم تراغشایی، جهت قرارگیری صحیح این پروتئین در جایگاه خاص خود در غشای سلولی ضروری است. [ ۱۳] [ ۱۴]
این پروتئین، یک حمل کننده با میل شدید و ویژه واری شیمیایی زیاد به جذب تیامین است. [ ۱۰] [ ۱۱] حمل تیامین در اثر حضور کاتیون های آلی و یون سدیم مهار نمی شود و محرک آن تنها گرادیان پروتون به سمت بیرون سلول است که پی اچ مناسب آن، بین ۸٫۰ و ۸٫۵ است. [ ۱۲] پروتئین حمل کننده ۱ تیامین، پس از ساخته شدن، توسط وزیکول های درون سلولی و از طریق ریزلوله ها انتقال می یابند. [ ۱۳] [ ۱۴]
جهش در ژن «SLC19A2»، سبب بروز «سندرم کم خونی مگالوبلاستیک پاسخ دهنده به تیامین» ( TRMA ) می گردد که نوعی اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که مشخصه اش، بروز دیابت، کم خونی مگالوبلاستیک و کاهش شنوایی حسی - عصبی شدید است. زمان تظاهر این بیماری میان نوزادی تا نوجوانی متغیر است و همهٔ علائم اصلی بیماری از همان ابتدا، مشهود نیست. کم خونی و گاهی هم دیابت با تجویز دوزهای زیاد تیامین بهتر می شوند. علائم دیگر بیماری شامل تحلیل رفتن عصب بینایی، نقص مادرزادی قلب، کوتاه ماندن قد و سکته مغزی است. [ ۱۰] [ ۱۱]
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفژن «SLC19A2» بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱ و در جایگاه ۲۴٫۲ واقع شده که طول آن، ۲۲٬۰۶۲ جفت باز است. [ ۶] این ژن، ساختِ پروتئینی به وزن ۵۵٫۴ کیلو دالتون را کُدگذاری می کند که دارای ۴۹۷ اسید آمینه است. [ ۸] [ ۹] در پروتئین ساخته شده که یک پروتئین غشائی سراسری در غشای سلولی است، ریشه های آمینی و کربوکسیل به سمت سیتوزول قرار گرفته اند. [ ۱۰] [ ۱۱] این ژن، ۶ اگزون دارد و پروتئینش، ۱۲ دومِـین فرضی، ۳ جایگاه فسفرگیری در دومِـین های فرضی داخل سلولی، ۲ جایگاه N - گلیکولیزاسیون در دومِـین های فرضی خارج سلولی و یک توالی گیرنده جفت شونده با پروتئین جی به طول ۱۷ اسید آمینه دارد. در حدود ۴۰٪ از توالی های آمینواسیدی پروتئین حمل کننده ۱ تیامین، شبیه به پروتئین حمل کننده اسید فولیک ( حمل کننده ۱ فولات ) است. [ ۱۲] دومِـین ریشهٔ آمینی و همچنین توالی میان دومِـین ریشهٔ کربوکسیل با دومِـین ششم تراغشایی، جهت قرارگیری صحیح این پروتئین در جایگاه خاص خود در غشای سلولی ضروری است. [ ۱۳] [ ۱۴]
این پروتئین، یک حمل کننده با میل شدید و ویژه واری شیمیایی زیاد به جذب تیامین است. [ ۱۰] [ ۱۱] حمل تیامین در اثر حضور کاتیون های آلی و یون سدیم مهار نمی شود و محرک آن تنها گرادیان پروتون به سمت بیرون سلول است که پی اچ مناسب آن، بین ۸٫۰ و ۸٫۵ است. [ ۱۲] پروتئین حمل کننده ۱ تیامین، پس از ساخته شدن، توسط وزیکول های درون سلولی و از طریق ریزلوله ها انتقال می یابند. [ ۱۳] [ ۱۴]
جهش در ژن «SLC19A2»، سبب بروز «سندرم کم خونی مگالوبلاستیک پاسخ دهنده به تیامین» ( TRMA ) می گردد که نوعی اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که مشخصه اش، بروز دیابت، کم خونی مگالوبلاستیک و کاهش شنوایی حسی - عصبی شدید است. زمان تظاهر این بیماری میان نوزادی تا نوجوانی متغیر است و همهٔ علائم اصلی بیماری از همان ابتدا، مشهود نیست. کم خونی و گاهی هم دیابت با تجویز دوزهای زیاد تیامین بهتر می شوند. علائم دیگر بیماری شامل تحلیل رفتن عصب بینایی، نقص مادرزادی قلب، کوتاه ماندن قد و سکته مغزی است. [ ۱۰] [ ۱۱]
wiki: حمل کننده ۱ تیامین