تیروزینمی نوع یک ( به انگلیسی: Type I tyrosinemia ) ( نوع کبدی کلیوی ) نوعی ناهنجاری مادرزادی متابولیسم است.
• شکل حاد در نوزاد یا شیرخوار: علائم آن شامل بوی ویژه مثل کلم پخته، استفراغ، کاهش گلوکز خون، بزرگی کبد، نارسایی شدید کبد، وضعیت هیپر اکستانسیون شدید سر و تنه، آسیب توبولی کلیه به صورت سندرم فانکونی، خونریزی، سپتیسمی و مرگ است.
• شکل مزمن: علائم آن شامل هوش طبیعی، عقب ماندگی رشد، بزرگی کبد، سیروز، نرمی استخوان، هماتوم، آسیب توبولی کلیه، آسیب اعصاب محیطی به صورت درد و گزگز و مورمور، ضعف عضلانی که ممکن است به سمت فلج برود، علائم سیستمیک سیستم عصبی خودکار نظیر پرفشاری خون، بالا رفتن ضربان قلب و ایلئوس، پادرد، بزرگی طحال، واریس مری و خونریزی از آن، در نیمی از موارد بزرگ شدن کلیه ها، هیپرتروفی جزایر لانگرهانس که بدون علامت است، حملات عصبی ناشی از پورفیرین ها و در برخی از بیماران تشنج یا رفتارهای خود تخریب است.
نقص در آنزیم فوماریل استو استات هیدرولاز.
اتوزوم مغلوب.
در اسکاندیناوی یک مورد در هر صد هزار تولد زنده و در شمال شرقی ایالت کبک کانادا ۱٫۴۶ مورد درهر هزار تولد زنده در کانادایی های با اجداد فرانسوی است.
• در بررسی اسیدهای آلی ادرار، سوکسینیل استون بالا تشخیصی است که گاهی می تواند طبیعی باشد. مشتقات ۴ هیدروکسی فنیل این ماده هم بالاست.
• اسیدهای آمینه پلاسما: افزایش یا طبیعی بودن تیروزین، افزایش متیونین.
• پورفیرین های ادرار: افزایش اسید دلتا آمینو لولینیک.
• آلفا فتوپروتئین سرم: طبیعی یا بالا.
• آزمون های کبدی: غیرطبیعی.
• سایر آزمون ها: کاهش گلوکز خون، زمان پروترومبین و زمان نسبی ترومبوپلاستین غیرطبیعی، آمینواسیدوری جنرالیزه.
نیتیزینون که در واقع همان ۲ - نیترو ۴ - تری فلورومتیل بنزوئیل ۳–۱ سیکلوهگزان دیول است به میزان ۱ تا ۲ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار دو بار روزانه بایستی تجویز شود. این ماده مهارکننده ۴ - هیدروکسی فنیل پیرووات دی اکسیژناز بوده و باعث توقف تجمع متابولیت های سمی و بالا رفتن تیروزین می شود. رژیم غذایی با محدودیت فنیل آلانین و تیروزین نیز لازم است. در موارد بروز نارسایی کبد یا کارسینوم سلول کبدی، پیوند کبد ضروری است.
شامل کارسینوم سلول کبدی ( جهت تشخیص نیاز به بررسی آلفا فیتوپروتئین دارد ) و نارسایی کلیه است.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلف• شکل حاد در نوزاد یا شیرخوار: علائم آن شامل بوی ویژه مثل کلم پخته، استفراغ، کاهش گلوکز خون، بزرگی کبد، نارسایی شدید کبد، وضعیت هیپر اکستانسیون شدید سر و تنه، آسیب توبولی کلیه به صورت سندرم فانکونی، خونریزی، سپتیسمی و مرگ است.
• شکل مزمن: علائم آن شامل هوش طبیعی، عقب ماندگی رشد، بزرگی کبد، سیروز، نرمی استخوان، هماتوم، آسیب توبولی کلیه، آسیب اعصاب محیطی به صورت درد و گزگز و مورمور، ضعف عضلانی که ممکن است به سمت فلج برود، علائم سیستمیک سیستم عصبی خودکار نظیر پرفشاری خون، بالا رفتن ضربان قلب و ایلئوس، پادرد، بزرگی طحال، واریس مری و خونریزی از آن، در نیمی از موارد بزرگ شدن کلیه ها، هیپرتروفی جزایر لانگرهانس که بدون علامت است، حملات عصبی ناشی از پورفیرین ها و در برخی از بیماران تشنج یا رفتارهای خود تخریب است.
نقص در آنزیم فوماریل استو استات هیدرولاز.
اتوزوم مغلوب.
در اسکاندیناوی یک مورد در هر صد هزار تولد زنده و در شمال شرقی ایالت کبک کانادا ۱٫۴۶ مورد درهر هزار تولد زنده در کانادایی های با اجداد فرانسوی است.
• در بررسی اسیدهای آلی ادرار، سوکسینیل استون بالا تشخیصی است که گاهی می تواند طبیعی باشد. مشتقات ۴ هیدروکسی فنیل این ماده هم بالاست.
• اسیدهای آمینه پلاسما: افزایش یا طبیعی بودن تیروزین، افزایش متیونین.
• پورفیرین های ادرار: افزایش اسید دلتا آمینو لولینیک.
• آلفا فتوپروتئین سرم: طبیعی یا بالا.
• آزمون های کبدی: غیرطبیعی.
• سایر آزمون ها: کاهش گلوکز خون، زمان پروترومبین و زمان نسبی ترومبوپلاستین غیرطبیعی، آمینواسیدوری جنرالیزه.
نیتیزینون که در واقع همان ۲ - نیترو ۴ - تری فلورومتیل بنزوئیل ۳–۱ سیکلوهگزان دیول است به میزان ۱ تا ۲ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار دو بار روزانه بایستی تجویز شود. این ماده مهارکننده ۴ - هیدروکسی فنیل پیرووات دی اکسیژناز بوده و باعث توقف تجمع متابولیت های سمی و بالا رفتن تیروزین می شود. رژیم غذایی با محدودیت فنیل آلانین و تیروزین نیز لازم است. در موارد بروز نارسایی کبد یا کارسینوم سلول کبدی، پیوند کبد ضروری است.
شامل کارسینوم سلول کبدی ( جهت تشخیص نیاز به بررسی آلفا فیتوپروتئین دارد ) و نارسایی کلیه است.
wiki: تیروزینمی نوع یک