بیماری فون ویلبراند

بیماری فون ویلبراند ( به انگلیسی: Von Willebrand disease ) ( vWD ) شایع ترین اختلال خون ریزی دهندهٔ ارثی است. این بیماری بر اثر نقص کیفی یا کمی در فاکتور فون ویلبراند ( یک پروتئین که برای چسبندگی پلاکت ها ضروری است ) ایجاد می شود.
بیماری فون ویلبراند سه شکل دارد: ارثی، اکتسابی و پلاکتی. شکل ارثی آن به سه نوع تقسیم می شوند. شکل پلاکتی این بیماری نیز به صورت ارثی ایجاد می شود.
بیماری نوع ۱ به مراتب شایعترین نوع vWD است به شکلی که اکثر افرادی که به این بیماری مبتلا هستند بی نشانه می باشند یا تظاهرات خفیفی از بیماری، مثل خون ریزی های مخاطی، را نشان می دهند.
این بیماری به افتخار پزشک فنلاندی اریک آدولف فون ویلبراند پس از اینکه اولین بار این بیماری را در سال ۱۹۲۶ شرح داد، نام گذاری شده است.
اشکال مختلف این بیماری، انواع متفاوت و متغییری از خون ریزی را ایجاد می کنند. از یک کبودی ساده تا خون دماغ و خون ریزی های لثه. خانم ها ممکن است دچار منوراژی های شدید یا خونریزی های فراوان در حین زایمان شوند.
برای تشخیص، فاکتور فون ویلبراند، پلاسمای بیمار، از لحاظ کمی و کیفی بررسی می شود. فاکتور هشت بیمار نیز به علت همبستگی کار این دو فاکتور با هم بررسی می شود. کمبود فاکتور فون ویلبراند می تواند به پایین آمدن سطح فاکتور هشت بینجامد.
انواع ارثی این بیماری به ۴ دستهٔ نوع ۱، نوع ۲، نوع ۳ و نوع پلاکتی تقسیم می شود.
نوع ۱ این بیماری ۶۰ تا ۸۰ درصد کل بیماران فون ویلبراند را تشکیل می دهد. در این نوع فاکتور فون ویلبراند مشکل کمی دارد و تولید آن کاهش می یابد.
بیماران عمدتاً دارای خونریزی های مخاطی هستند، اگرچه خونریزی پس از عمل جراحی نیز می تواند دیده شود. در بیشتر موارد vWD نوع ۱ خفیف نخستین بار هنگام کشیدن دندان، به ویژه دندان عقل یا جراحی برداشتن لوزه خود را نشان می دهد.
بیماران نوع ۲ دارای نقائص کارکردی هستند. در این نوع مقادیر فاکتور فون ویلبراند کافی است ولی ساختمان پروتئینی دچار نقص است.
در این نوع اختلال کارکرد ناشی از کاهش توانایی فاکتور فون ویلبراند برای چسبیدن به گلیکوپروتئین ۱ بر غشای پلاکت است.
در این نوع اختلال ناشی از جهش های کارکردزایی ( gain of function mutations ) است که موجب افزایش اتصال خودبه خود vWF به پلاکت ها در جریان خون، به همراه پاک سازی آنها توسط دستگاه رتیکولواندوتلیال می شوند.