بیماری ذخیره اسید سیالیک که با نام بیماری سالا ( به انگلیسی: Salla Disease ) نیز شناخته می شود، نوعی بیماری ذخیره لیزوزومی است. پس از تجزیه گلیکوپروتئینها، گلیکوزآمینوگلیکانها و گلیکوپروتئینها، قندهای اسیدی بایستی به خارج از لیزوزوم انتقال یابند. برداشت این مولکولهای کوچک توسط سیستمهای انتقالی تسهیل می شود که ویژگی وسیعی جهت سوبسترا دارند. در پستانداران، ناقلی که مسئول انتقال اسید ان استیل نورآمینیک ( اسید سیالیک ) است انواعی از آنیونهای آلی با ساختمان متفاوت نظیر لاکتات، اسید گلوکورونیک و اسید هگزا اورونیک را می شناسد. نقص ژنتیکی در این ناقل آنیونی مسئول نقائص ذخیره اسید سیالیک می باشد.
زمان تولد، دوران نوزادی و شیرخوارگی: در این نوع پوست روشن، یافته های صورت خشن، بزرگی کبد و طحال، هیدروپس جنینی یا آسیت جنینی احتمالی، تشنج، عقب ماندگی شدید عصبی روانی، قرنیه شفاف، رنگ پریدگی دیسک بینایی، دیسوستوزیس مالتی پلکس، فلج اسپاستیک همه اندامها، بزرگی قلب و سندرم نفروتیک در بیمارمشاهده می شود و مرگ از عفونت تنفسی قبل از ۴ سالگی رخ می دهد.
• زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
• دوره شیرخوارگی: معمولاً پس از ۶ ماهگی با عدم تعادل، دیزآرتری، عقب ماندگی ذهنی، یافته های خفیف صورت خشن، کاهش تونوس عضلات محوری، جمجمه ضخیم شده، نیستاگموس، فلج اسپاستیک همه اندامها و تشنج تظاهر می کند، اما طول عمر بیمار طبیعی می باشد.
نقص در ناقل سیالین.
اتوزوم مغلوب.
نادر. نوع بزرگسالی در فنلاند نسبتاً شایع است.
• کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای اسید سیالیک آزاد مثبت است.
• بررسی ناقل آزاد: در فیبروبلاستها.
درمان حمایتی در مورد ناتوانیهای هوشی و عصبی لازم است.
بررسی ناقل آزاد در آمنیوسیتهای کشت.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفزمان تولد، دوران نوزادی و شیرخوارگی: در این نوع پوست روشن، یافته های صورت خشن، بزرگی کبد و طحال، هیدروپس جنینی یا آسیت جنینی احتمالی، تشنج، عقب ماندگی شدید عصبی روانی، قرنیه شفاف، رنگ پریدگی دیسک بینایی، دیسوستوزیس مالتی پلکس، فلج اسپاستیک همه اندامها، بزرگی قلب و سندرم نفروتیک در بیمارمشاهده می شود و مرگ از عفونت تنفسی قبل از ۴ سالگی رخ می دهد.
• زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
• دوره شیرخوارگی: معمولاً پس از ۶ ماهگی با عدم تعادل، دیزآرتری، عقب ماندگی ذهنی، یافته های خفیف صورت خشن، کاهش تونوس عضلات محوری، جمجمه ضخیم شده، نیستاگموس، فلج اسپاستیک همه اندامها و تشنج تظاهر می کند، اما طول عمر بیمار طبیعی می باشد.
نقص در ناقل سیالین.
اتوزوم مغلوب.
نادر. نوع بزرگسالی در فنلاند نسبتاً شایع است.
• کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای اسید سیالیک آزاد مثبت است.
• بررسی ناقل آزاد: در فیبروبلاستها.
درمان حمایتی در مورد ناتوانیهای هوشی و عصبی لازم است.
بررسی ناقل آزاد در آمنیوسیتهای کشت.
wiki: بیماری ذخیره اسید سیالیک