آدرنولکودیستروفی. آدرنولکودیستروفی ( به انگلیسی: Adrenoleukodystrophy ) نوعی بیماری با منشأ نقائص پراکسی زومی است. آدرنولکودیستروفی یک نقص مغزی دژنراتیو و پیشرونده است که در کودکی با افزایش رنگدانه در پوست و شواهد آزمایشگاهی بیماری دژنراتیو غدد فوق کلیه بروز می کند.
طبیعی.
در تعداد کمی از بیماران در شیرخوارگی با علائمی نظیر نقائص پراکسی زومی تظاهر می کند. این علائم شامل کاهش شدید تونوس عضلانی، اختلال رشد و بیماری کلستاتیک کبدی، تشنج و احتمالاً اپی ستوتونوس حمله ای می باشد. دراغلب موارد تظاهر بیماری با علائم رفتاری است.
نوع کلاسیک بیماری ( ۴۰٪ موارد ) در این دوره رخ می دهد. برخی از بیماران در ۴ تا ۸ سالگی بیش فعال و گوشه گیر یا مهاجم می شوند که ممکن است به صورت بروز ناگهانی حالتهای عجیب و غریب باشد. سایر علائم شامل ضعیف شدن عملکرد در مدرسه، بی توجهی، کاهش تمرکز، تغییر در حافظه یا از دست دادن آن ( بیمار اغلب اشتباهاً اختلال بیش فعالی - کاهش توجه تشخیص داده می شود و متیل فنیدیت می گیرد ) ، اشکال در برقراری ارتباط و از دست دادن مهارت های کلامی می باشد. برخی از کودکان ممکن است با عدم تعادل تظاهر کنند.
در تعدادی از بیماران، علائم دردوره نوجوانی تظاهر می کند که شامل مشکلات بینایی به صورت نیستاگموس افقی، همی انوپسی همونیموس، دوبینی، از دست دادن توانایی شناخت بینایی اشیاء، استرابیسم، از دست دادن بینایی و آتروفی عصب بینایی، از دست دادن شنوایی، اشکال در درک صحبت در محل های شلوغ، اشکال در راه رفتن به صورت راه رفتن بی ثبات و سفتی پاها، افزایش رفلکس های تاندونی، فلج اسپاستیک یکطرفه یا همه اندامها، آپراکسی، گراف استزی، دیزآرتری و بلع مشکل، تیره شدن رنگ پوست در نواحی پوشیده بدن، بروز تشنج در اواخر دوره بیماری ( ممکن است اولین علامت عصبی باشد ) و بروز علائم نارسایی غده فوق کلیه در برخی از بیماران به صورت خستگی، استفراغ متناوب، ضعف کلی، از دست دادن وزن و کاهش فشار خون می باشد. هنگامی که علائم عصبی ظاهر می شوند معمولاً سریعاً پیشرونده بوده و منجر به بروز وضعیت دکورتیکه، کوری و کری می شوند. در برخی از انواع بیماری، علائم گرفتاری نخاع به صورت سفتی پاها بروز می کند که به سمت فلج اسپاستیک اندام های تحتانی پیش می رود. همچنین ممکن است بیمار با علائمی نظیر علائم تومور مغزی از جمله سردرد یکطرفه، از دست دادن بینایی و افزایش رفلکس های تاندونی بروز کند. معمولاً بیماری عصبی در عرض ۵ تا ۱۵ سال بدتر می شود و بیمار وابسته به صندلی چرخدار می گردد. در این زمان ممکن است بیمار اشکال در ادرار کردن، صدمه حس ارتعاش اندام تحتانی و هدایت عصبی، اختلال عملکرد شناختی در نیمی از موارد، ناتوانی جنسی و نارسایی گنادها و کاهش پلاکت داشته باشد. در زنان هتروزیگوت علائم آسیب نخاع، اعصاب محیطی و غدد فوق کلیه دیده می شود و اگر مرد مبتلایی در خانواده نباشد، تصور می شود که بیمار دچار مالتی پل اسکلروز است. سرانجام این زنان دچار ناتوانی شدید با ضعف اسپاستیک اندام های تحتانی می شوند. در برخی از زنان هتروزیگوت هم اختلال حسی متناوب از سن ۴۰ سالگی، افزایش رفلکس های تاندونی و صدمه حس ارتعاش در اندام تحتانی بدون سایر علائم گزارش شده است. در اغلب هتروزیگوتها عملکرد غدد فوق کلیه طبیعی است، اما دمانس در برخی از آن ها گزارش شده است. همچنین در برخی از زنان در دوره نوجوانی، بیماری پیشرونده مغزی نظیر آنچه در مردان مبتلا به نارسایی غدد فوق کلیه مشاهده می شود، گزارش گردیده است. علاوه بر این بعضی از بیماران با علائم بیماری آدیسون بدون یافته های عصبی مراجعه می کنند. به ندرت ممکن است مردان در دوره بزرگسالی تظاهر بیماری مغزی بدون گرفتاری نخاع را داشته باشند و در برخی از آن ها اشتباهاً تشخیص اسکیزوفرنی داده می شود.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفطبیعی.
در تعداد کمی از بیماران در شیرخوارگی با علائمی نظیر نقائص پراکسی زومی تظاهر می کند. این علائم شامل کاهش شدید تونوس عضلانی، اختلال رشد و بیماری کلستاتیک کبدی، تشنج و احتمالاً اپی ستوتونوس حمله ای می باشد. دراغلب موارد تظاهر بیماری با علائم رفتاری است.
نوع کلاسیک بیماری ( ۴۰٪ موارد ) در این دوره رخ می دهد. برخی از بیماران در ۴ تا ۸ سالگی بیش فعال و گوشه گیر یا مهاجم می شوند که ممکن است به صورت بروز ناگهانی حالتهای عجیب و غریب باشد. سایر علائم شامل ضعیف شدن عملکرد در مدرسه، بی توجهی، کاهش تمرکز، تغییر در حافظه یا از دست دادن آن ( بیمار اغلب اشتباهاً اختلال بیش فعالی - کاهش توجه تشخیص داده می شود و متیل فنیدیت می گیرد ) ، اشکال در برقراری ارتباط و از دست دادن مهارت های کلامی می باشد. برخی از کودکان ممکن است با عدم تعادل تظاهر کنند.
در تعدادی از بیماران، علائم دردوره نوجوانی تظاهر می کند که شامل مشکلات بینایی به صورت نیستاگموس افقی، همی انوپسی همونیموس، دوبینی، از دست دادن توانایی شناخت بینایی اشیاء، استرابیسم، از دست دادن بینایی و آتروفی عصب بینایی، از دست دادن شنوایی، اشکال در درک صحبت در محل های شلوغ، اشکال در راه رفتن به صورت راه رفتن بی ثبات و سفتی پاها، افزایش رفلکس های تاندونی، فلج اسپاستیک یکطرفه یا همه اندامها، آپراکسی، گراف استزی، دیزآرتری و بلع مشکل، تیره شدن رنگ پوست در نواحی پوشیده بدن، بروز تشنج در اواخر دوره بیماری ( ممکن است اولین علامت عصبی باشد ) و بروز علائم نارسایی غده فوق کلیه در برخی از بیماران به صورت خستگی، استفراغ متناوب، ضعف کلی، از دست دادن وزن و کاهش فشار خون می باشد. هنگامی که علائم عصبی ظاهر می شوند معمولاً سریعاً پیشرونده بوده و منجر به بروز وضعیت دکورتیکه، کوری و کری می شوند. در برخی از انواع بیماری، علائم گرفتاری نخاع به صورت سفتی پاها بروز می کند که به سمت فلج اسپاستیک اندام های تحتانی پیش می رود. همچنین ممکن است بیمار با علائمی نظیر علائم تومور مغزی از جمله سردرد یکطرفه، از دست دادن بینایی و افزایش رفلکس های تاندونی بروز کند. معمولاً بیماری عصبی در عرض ۵ تا ۱۵ سال بدتر می شود و بیمار وابسته به صندلی چرخدار می گردد. در این زمان ممکن است بیمار اشکال در ادرار کردن، صدمه حس ارتعاش اندام تحتانی و هدایت عصبی، اختلال عملکرد شناختی در نیمی از موارد، ناتوانی جنسی و نارسایی گنادها و کاهش پلاکت داشته باشد. در زنان هتروزیگوت علائم آسیب نخاع، اعصاب محیطی و غدد فوق کلیه دیده می شود و اگر مرد مبتلایی در خانواده نباشد، تصور می شود که بیمار دچار مالتی پل اسکلروز است. سرانجام این زنان دچار ناتوانی شدید با ضعف اسپاستیک اندام های تحتانی می شوند. در برخی از زنان هتروزیگوت هم اختلال حسی متناوب از سن ۴۰ سالگی، افزایش رفلکس های تاندونی و صدمه حس ارتعاش در اندام تحتانی بدون سایر علائم گزارش شده است. در اغلب هتروزیگوتها عملکرد غدد فوق کلیه طبیعی است، اما دمانس در برخی از آن ها گزارش شده است. همچنین در برخی از زنان در دوره نوجوانی، بیماری پیشرونده مغزی نظیر آنچه در مردان مبتلا به نارسایی غدد فوق کلیه مشاهده می شود، گزارش گردیده است. علاوه بر این بعضی از بیماران با علائم بیماری آدیسون بدون یافته های عصبی مراجعه می کنند. به ندرت ممکن است مردان در دوره بزرگسالی تظاهر بیماری مغزی بدون گرفتاری نخاع را داشته باشند و در برخی از آن ها اشتباهاً تشخیص اسکیزوفرنی داده می شود.
wiki: آدرنولکودیستروفی