سندرم لنف ادم–دیستیکایسیس

سندرم لنف ادم - دیستیکایسیس ( انگلیسی: Lymphedema–distichiasis syndrome ) یک اختلال ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن FOXC2 ایجاد می شود. [ ۲] :   849  افرادی که دچار این اختلال ژنتیکی هستند، دو ردیف مژه دارند که به آن «دیستیکایسیس» گفته می شود و همچنین در معرض تورم دست ها و پاها هستند که به سبب اختلال در دستگاه لنفاوی پیش می آید.
نحوهٔ توارث این سندرم از نوع اتوزومال غالب است. [ ۳] در حدود یک چهارم افرادی مبتلا، به دلیل جهش های نوپدید ( و نه روش اتوزومال غالب ) به این بیماری مبتلا می شوند. [ ۴] علائم بیماری از حوالی بلوغ تا بزرگسالی شروع می شود.
p. Y41F یک جهش بی معنی و یکی از ۱۱ جهشی است که در ژن FOXC2 رخ می دهد و علت اصلی بروز این اختلال است. از ۱۱ جهش یاد شده، یکی مورد جهش بی معنی، ۶ مورد جهش بدمعنی و ۴ مورد جهش دگرقالب است. [ ۵]
علامت اصلی این سندرم وجود دو ردیف مژه و تورم دست و پاهاست. علائم دیگری که در برخی از بیماران دیده می شود، بروز کیست ها، حساسیت به نور، نقص های قلبی، شکاف کام و مشکلات چشمی همچون آستیگماتیسم و اسکار قرنیه است. [ ۶]
در حال حاضر، دقیق ترین تست تشخیصی این سندرم، توالی یابی به روش سنگر است که شامل آنالیز کل ژنوم و بررسی یک یا چند ژن خاص است. [ ۳] [ ۷]
این سندرم درمان قطعی ندارد و بیشتر متمرکز بر مدیریت علائم و نشانه های بیماری و پیشگیری از علائم ثانویه همچون سلولیت است.