بتا - گلوکوسربروزیداز ( انگلیسی: β - Glucocerebrosidase ) که با نام های «اسید بتا - گلوکوسیداز، دی - گلوکوزیل - اِن - اسیل اسفینگوزین گلوکوهیدرولاز» و «GCase» هم شناخته می شود، یک آنزیم است که فعالیت گلوکوزیل سرامیدازی دارد که برای هیدرولیز و شکستن پیوند گلیکوزیدی در گلوکوسربروزید ( یک مادهٔ واسط در متابولیسم گلیکولیپید ) ضروری است.
این آنزیم در لیزوزوم واقع شده و وزن ملکولی اش ۵۹۷۰۰ دالتون است.
جهش در ژن تولیدکنندهٔ این آنزیم منجر بر بروز بیماری گوشه ( یکی از بیماری های ذخیره ای لیزوزومال ) می شود. یک شبه ژن مرتبط نیز حدود ۱۲kb پائین تر از این ژن بر روی کروموزوم ۱ قرار دارد و پیرایش دگرسان منجر به تولید رونویسی های مختلفی از این ژن می شود که همگی یک نوع پروتئین را کد می کنند. [ ۴]
جهش در ژن گلوکوسربروزیداز با بروز بیماری پارکینسون در ارتباط است. [ ۵] [ ۶]
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفاین آنزیم در لیزوزوم واقع شده و وزن ملکولی اش ۵۹۷۰۰ دالتون است.
جهش در ژن تولیدکنندهٔ این آنزیم منجر بر بروز بیماری گوشه ( یکی از بیماری های ذخیره ای لیزوزومال ) می شود. یک شبه ژن مرتبط نیز حدود ۱۲kb پائین تر از این ژن بر روی کروموزوم ۱ قرار دارد و پیرایش دگرسان منجر به تولید رونویسی های مختلفی از این ژن می شود که همگی یک نوع پروتئین را کد می کنند. [ ۴]
جهش در ژن گلوکوسربروزیداز با بروز بیماری پارکینسون در ارتباط است. [ ۵] [ ۶]
wiki: گلوکوسربروزیداز