کم خونی داسی شکل

کم خونی داسی شکل یا کم خونی سلول های داسی شکل ( به انگلیسی: Sickle cell anemia ) یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب ( Hbs ) شناخته می شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگ های خونی را می دهد. سلول های هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می باشند. این سلول ها تمایل دارند به شکل خوشه ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ های خونی عبور نمی کنند. این خوشه ها منجر به توقف جریان خون حمل کننده اکسیژن می گردند. برخلاف سلول ها با هموگلوبین طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلول های داسی بعد از ۲۰–۱۰ روز از بین می روند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونی می شود.
کم خونی داسی شکل حاصل یک جهش ژنی است که طی آن یک نوکلئوتید با باز آلی تیمین ( T ) جای خود را با یک نوکلئوتید دیگر با باز آلی آدنین ( A ) عوض می کند.
پژوهشگران پزشکی می گویند سلول های داسی شکل ممکن است در اثر کمبودشان در خون، مجبور شوند که به سلول های سرطانی تمورهایی که در برابر درمان مقاومت می کنند، حمله کنند. این سیستم روشی نو برای درمان سرطان گزارش شده است. [ ۱] [ ۲]
دانشمندان امیدوارند به کمک روش ژن درمانی Ex vivo و اصلاح سلول های زنده در بیرون از بدن با روش کریسپر، بیماری سلول های داسی شکل را درمان کنند. [ ۳]
• صفت سلول داسی:
این افراد حامل ژن معیوب – Hbs – هستند اما مقداری هموگلوبین طبیعی – Hba– نیز دارند افراد با صفت سلول داسی معمولاً بدون علامت هستند. ممکن است کم خونی خفیف ایجاد گردد.
تحت شرایط پراسترس، خستگی، کاهش اکسیژن یا عفونت روند داسی شدن رخ می دهد و در نتیجه عوارض بیماری سلول داسی بروز می نماید.
• بیماری سلول داسی – هموگلوبین C
فرد دارای هر دو نوع هموگلوبین Hbs وHbc می باشد. هموگلوبین C باعث ایجاد سلول های هدف می گردد. وجود هموگلوبین طبیعی در کنار این هموگلوبین باعث می شود، فرد علامتی از کم خونی نداشته باشد.
اگر هموگلوبین S داسی با سلول هدف همراه شود منجر به یک کم خونی خفیف تا متوسط می گردد.
این افراد اغلب از بیماری سلول داسی با درجه خفیف رنج می برند. بحران گرفتگی رگ ها، صدمات ارگان ها به علت کم خونی و داسی شدن های مکرر و احتمال بالای عفونت همه صفات مشترکی برای Hbss و Hbsc می باشند.