کاریوتایپ

کاریوتایپ یا کاریوتیپ ( به انگلیسی: Karyotype ) فرایند به تصویر کشیدن مجموعه کروموزوم های موجود در سلول های یک موجود زنده به منظور بررسی محتوای کروموزومی، وضعیت کروموزوم ها، تعداد آن ها و بررسی اختلال و ناهنجاری های کروموزومی است. [ ۱] در این فرایند، مجموعه ای از کروموزوم های یک گونه با توجه به تعداد، شکل، اندازه، موقعیت سانترومرها، الگوی اتصال و تفاوت های ظاهری و فیزیکی مرتب سازی و به تصویر کشیده می شوند. [ ۲] معمولاً بزرگ ترین کروموزومِ را به عنوانِ کروموزومِ شمارهٔ ۱، کروموزومی که پس از آن از همه بزرگ تر است کروموزومِ شمارهٔ ۲ و سایر کروموزوم ها را بر اساس شکل، اندازه، محل قرارگیری سانترومرها، مرتب و شماره گذاری می کنند. کاریوتایپ تعداد کروموزوم های یک موجود زنده و شکل ظاهری آن ها در هنگام مشاهده با میکروسکوپ الکترونیکی را نشان می دهد. [ ۳] آماده سازی و مطالعهٔ کاریوتایپ ها از مباحث اصلی علم سیتوژنتیک است. [ ۴]
کاریوتایپ ها موارد استفادهٔ زیادی در علوم پایه و پزشکی دارند. برخی از این موارد شامل شناسایی عملکردها و فرایندهای سلولی، ارتباطات تکاملی گونه ها و طبقه بندی آن ها و مطالعات در مورد بیماری های ژنتیکی می باشد. یکی از کاربردهای اصلی کاریوتایپ ها بررسی بیماری ها و مشکلات کروموزومی در انسان است. برخی از این بیماری ها عبارت اند از: نشانگان داون، نشانگان ترنر، سندرم کلاین فلتر، سندرم پاتو و نشانگان ادواردز
وضعیت کروموزوم های یک فرد و تغییرات احتمالی عددی یا ساختاری آن ها با انجام آزمایش کاریوتیپ مشخص می شود. این روش تنها روش بررسی کروموزوم ها نیست. به عنوان مثال، آنالیز کروموزوم ها در سوسپانسیون مایع با استفاده از تکنیک فلو سایتومتری در طول ۳۵ سال گذشته کاربردهای فراوانی پیدا کرده است. آنالیز کروموزوم ها با استفاده از فلوسایتومتری نیاز به یک FACS ( fluorescent –activated cell sorter ) با دو منبع لیزر دارد.
مشکلات و ناهنجاری های کروموزومی قابل بررسی با استفاده از آزمایش کاریوتایپ عبارت اند از:
تغییرات تعدادی کروموزوم ها، ظاهر و وضعیت نامتعارف کروموزوم ها، حذف شدن، معکوس شدن یا دوبرابر شدن های گسترده در رشته های دی ان ای، جابه جایی کروموزومی، آنیوپلوئیدی، وقوع تریزومی ها، مشکلات میتوزی مانند پدیدهٔ عدم جدایی کروموزوم ها[ ۵]