کاداسیل

کاداسیل ( انگلیسی: CADASIL ) یا «سندرم کاداسیل» یا «آرتریوپاتی مغزی اتوزومال غالب به همراه انفارکتوس های ساب کورتیکال و لکوانسفالوپاتی» ( Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy ) شایع ترین نوع سکته مغزیِ ارثی است که به نظر می رسد در اثر جهش در ژن «Notch 3» واقع بر کروموزوم ۱۹ رخ دهد. [ ۱]
این بیماری متعلق به گروهی از اختلالات موسوم به لکودیستروفی است و شایع ترین علائمش، سردردهای میگرنی و حملات ایسکمیک گذرا ( TIA ) یا سکته مغزی است که معمولاً در سنین ۴۰ تا ۵۰ سالگی خود را نشان می دهد. تصویربرداری ام آرآی قادر است نشانه های این بیماری را، سال ها پیش از پدیدار شدن تظاهرات بالینی اش تشخیص دهد. [ ۲] [ ۳]
کاداسیل ممکن است با سردردهای حمله ایِ میگرنی ( همراه با اورا ) ، حملات ایسکمیک گذرا ساب کورتیکال یا سکته مغزی، یا با اختلالات خُلقی، مابین ۳۵ تا ۵۵ سالگی شروع شود. بیماری در نهایت به سمت زوال عقل همراه با فلج سودوبولبر و بی اختیاری ادرار پیش می رود.
سکته های مغزی ایسکمیک، شایع ترین تظاهر کاداسیل است به نحوی که ۸۵٪ مبتلایان به کاداسیلِ علامتدار، دچار حملات ایسکمیک گذرا یا سکته های مغزی می شوند. میانگین سن بروز این حملات ایسکمیک ۴۶ سالگی است. ( دامنه سنی: ۳۰ تا ۷۰ سالگی ) دو سوم این بیماران «سندرم لاکونار» کلاسیک دارند و بروز سکته های همی سفریک ( نیم کره ای ) چندان شایع نیست. نکته مهم آن است که بروز سکته های مغزی، بدون حضور فاکتورهای خطرساز قلبی - عروقی رخ می دهد. سکته های خاموش راجعه، با یا بدون علائم بالینی، منجر به افت توانایی های شناختی ( cognitive ) و فراموشی آشکار می شوند. یک نمونه از بیمار مبتلا به سندرم کاداسیل نیز با روان پریشی اسکیزفرنی فرم گزارش شده است. [ ۴]
با آنکه اصولاً ام آرآی جهت تشخیص این بیماری بکار نمی رود، اما تغییرات مغزی را به خوبی نشان می دهد. ضایعات متعدد مغز در اندازه های مختلف به ویژه در اطراف عقده های قاعده ای، پل مغز و ماده سفید از مشخصه های مهم کاداسل است.
تشخیص قطعی این بیماری با آزمایش های ژنتیکی و توالی یابی کلِ Notch 3 مقدور است. با این وجود، چون این آزمایش گران است، می توان با انجام یک بیوپسی پوستی و یافتن شواهد جهش ژنی در رگ های کوچک یا متوسط، آن را تشخیص داد. [ ۵] [ ۶]