ژن شناسی پزشکی

ژن شناسی پزشکی یا ژنتیک پزشکی یکی از رشته های تخصصی پزشکی است؛ دانش مطالعه انتقال صفات از یک نسل به نسل دیگر است؛ دانش بررسی صفات از یک نسل به نسل دیگر در انسان را ژنتیک انسانی می نامند. شاخه ای از ژنتیک انسانی که انتقال یک صفت از نسلی به نسل دیگر را در انسان و در ارتباط با سلامت و بیماری مورد بررسی قرار می دهد «ژنتیک پزشکی» می نامند.
ژنتیک نوین توسط کشیش اتریشی گریگور مندل و در قرن نوزدهم میلادی بنیان گذاری شد. ژنتیک انسانی به آهستگی و در طی نیمه نخست سدهٔ بیستم و نیز ژنتیک پزشکی از نیمه دوم سده بیستم و پس از سقوط اندیشه یوژنیک به سرعت رشد کرد؛ این پیشرفت تا کنون و به سرعت ادامه دارد.
شاخه های ژنتیک پزشکی عبارت اند از: ژنتیک بالینی، ژنتیک بیوشیمی، مشاوره ژنتیک، سیتوژنتیک، ژنتیک مولکولی و ژنتیک بیماری های شایع.
شاخه های گوناگون ژنتیک پزشکی به نوبهٔ خود، ترکیبی از یک علم دیگر با ژنتیک هستند؛ برای مثال، ژنتیک بالینی از ترکیب ژنتیک با پزشکی بالینی به وجود آمده است. ژنتیک ملکولی حاصل ترکیب ژنتیک با بیوشیمی DNA و RNA و ژنتیک بیوشیمی یا ژنتیک متابولیک حاصل ترکیب ژنتیک با بیوشیمی اسیدهای آمینه، لیپیدها یا هیدرات های کربن می باشد. سیتوژنتیک از ترکیب سیتولوژی و ژنتیک به وجود آمده است و مشاوره ژنتیک نیز از ترکیب ژنتیک و دانش مشاوره غیر مداخله جویانه حاصل شده است.
ابداع و به کارگیری تکنیک های نسل جدید تعیین توالی ژنتیکی ( Next Generation Sequencing ) فرصت های جدیدی را برای تشخیص و پژوهش در این قلمرو فراهم نموده است.
در ایران مقاطع مرتبط با این رشته، عبارتند از: کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی و نیز دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی که این رشته، مقطع ها توسط وزارت بهداشت ارائه می شود.
پژوهش روی اولیگونوکلئوتیدها در ژن درمانی و نیز تأثیر ژنها در تکامل دستگاههای بدن انسان و جانوران برای پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی از موضوعات مورد تحقیق در ژنتیک پزشکی است.