پروپیونیک اسیدمی که تحت عناوین پروپیونیک اسیدوری, کمبود پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز و گلیسینمی کتوتیک نیز خوانده می شود، نوعی اختلال متابولیک با توارث اتوزومی مغلوب است که به عنوان نوعی "ارگانیک اسیدمی" طبقه بندی می شود. این بیماری در اوایل دوره نوزادی با انسفالوپاتی پیشرونده ای که می تواند به سرعت به مرگ بیمار منجر شود و همچنین هیپرآمونمی ثانویه، عفونت، کاردیومیوپاتی و انفارکتوس گانگلیون های قاعده ای تظاهر می کند. [ ۱] پروپیونیک اسیدمی یک بیماری نادر است که از هر دو والد به ارث می رسد. چون این بیماری به طورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، بنابراین ممکن است هیچ یک از والدین دچار این بیماری نباشند ولی ناقل ژن معیوب بوده و آن را به فرزند خود انتقال دهند.
در افراد سالم، آنزیم پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز واکنش تبدیل پروپیونیل کوآ به متیل مالونیل کوآ را کاتالیز می کند. این واکنش یکی از مراحل مسیر تبدیل برخی اسیهای آمینه و چربی ها به قند به منظور تولید انرژی است. در این بیماران آنزیم نامبرده معیوب است. در این بیماران اسید آمینه های ایزولوسین, والین, ترئونین و متیونین و همچنین اسیدهای چرب به پروپیونیل کوآ تبدیل می شوند. اما پروپیونیل کوآ بجای آن که به متیل مالونیل کوآ تبدیل شود، به پروپیونیک اسید تبدیل می شود که به تدریج در خون تجمع یافته و به غلظت های خطرناک رسیده و اندام هایی همچون قلب, مغز و کبد آسیب رسانده و باعث تشنج و اختلالات گفتاری و حرکتی می گردد.
پروپیونیک اسیدمی معمولاً بلافاصله پس از تولد تظاهر می نماید. نشانه های بیماری عبارتند از:
• خوب شیر نخوردن
• استفراغ
• دهیدراتاسیون
• اسیدوز
• هیپوتونی
• تشنج
• خواب آلودگی
این بیماری به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. شیوع بیماری در ایالات متحده یک مورد در هر ۳۵٬۰۰۰ نفر و در عربستان سعودی یک مورد در ۳٬۰۰۰ نفر است. [ ۲]
• تا حدامکان رژیم کم پروتئین
• دریافتی پروتئینی این بیماران باید فاقد متیونین، ترئیونین و والین و ایزولوسین باشد.
• تجویز L - کارنیتین
• درمان آنتی بیوتیکی در ۱۰ روز از هر ماه برای حذف فلورای میکروبی تولیدکننده پروپیونیک اسید در روده.
• در برخی مطالعات، پیوند کبد با بهبود کیفیت زندگی بیماران همراه بوده است. [ ۳]
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفدر افراد سالم، آنزیم پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز واکنش تبدیل پروپیونیل کوآ به متیل مالونیل کوآ را کاتالیز می کند. این واکنش یکی از مراحل مسیر تبدیل برخی اسیهای آمینه و چربی ها به قند به منظور تولید انرژی است. در این بیماران آنزیم نامبرده معیوب است. در این بیماران اسید آمینه های ایزولوسین, والین, ترئونین و متیونین و همچنین اسیدهای چرب به پروپیونیل کوآ تبدیل می شوند. اما پروپیونیل کوآ بجای آن که به متیل مالونیل کوآ تبدیل شود، به پروپیونیک اسید تبدیل می شود که به تدریج در خون تجمع یافته و به غلظت های خطرناک رسیده و اندام هایی همچون قلب, مغز و کبد آسیب رسانده و باعث تشنج و اختلالات گفتاری و حرکتی می گردد.
پروپیونیک اسیدمی معمولاً بلافاصله پس از تولد تظاهر می نماید. نشانه های بیماری عبارتند از:
• خوب شیر نخوردن
• استفراغ
• دهیدراتاسیون
• اسیدوز
• هیپوتونی
• تشنج
• خواب آلودگی
این بیماری به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. شیوع بیماری در ایالات متحده یک مورد در هر ۳۵٬۰۰۰ نفر و در عربستان سعودی یک مورد در ۳٬۰۰۰ نفر است. [ ۲]
• تا حدامکان رژیم کم پروتئین
• دریافتی پروتئینی این بیماران باید فاقد متیونین، ترئیونین و والین و ایزولوسین باشد.
• تجویز L - کارنیتین
• درمان آنتی بیوتیکی در ۱۰ روز از هر ماه برای حذف فلورای میکروبی تولیدکننده پروپیونیک اسید در روده.
• در برخی مطالعات، پیوند کبد با بهبود کیفیت زندگی بیماران همراه بوده است. [ ۳]
wiki: پروپیونیک اسیدمی