هیپوگزانتین - گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز ( انگلیسی: Hypoxanthine - guanine phosphoribosyltransferase ) یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «HPRT1» کُدگذاری می شود. [ ۱] [ ۲]
این آنزیم در واقع نوعی ترانسفراز است که در تبدیل هیپوگزانتین به اینوسینیک اسید و همچنین تبدیل گوانین به گوانوزین مونوفسفات مشارکت دارد. طی انی واکنش ها ریشهٔ ۵ - فسفوریبوزیل از مادهٔ ۵ فسفوریبوزیل ۱ - پیروفسفات به پورین منتقل می شود. این آنزیم نقش بسیار مهمی در ساخت نوکلئوتیدهای پورینی از طریق «مسیرهای نجات پورین» دارد.
بررسی های انجام شده بر روی این آنزیم در لیشمانیاز احشایی نشان داد که پنتامیدین، ۱٬۳ - دی نیترو ادمنتین، اسیکلوویر و آنالوگ های اسیکلوویر تمایل اتصالی بسیار بیشتری از سوبسترای واقعی آن ( گوانوزین مونوفسفات ) به این آنزیم دارند. [ ۳]
این آنزیم در واکنش های شیمیایی زیر شرکت دارد:
جهش در ژن «HPRT1» سبب افزایش اسید اوریک خون می گردد:
• برخی مردان دچار کمبود نسبی این آنزیم هستند و در نتیجه سطح اسید اوریک خون شان بالا می رود و تورم مفصلی نقرسی و سنگ های کلیوی اسید اوریکی پیدا می کنند. با این وضعیت سندرم کلی - سیگمیلر می گویند. [ ۴]
• سندرم لش - نیهان نیز به سبب جهش در ژن «HPRT1» ایجاد می شود. [ ۵]
• برخی جهش ها به سبب کاهش سطح «هیپوگزانتین - گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز» سبب بروز نقرس می شود.
• بیان ژن HPRT در سطح آران ای پیام رسان و پروتئین در اثر تحریک فاکتور رونویسی HIF1A تشدید می شود. این موضوع نشان می دهد که این ژن برای حفظ ذخایر نوکلئوتیدهای پورینی در شرایط کمبود اکسیژن که در برخی بیماری ها نظیر بیماری سرخرگ کرونری دیده می شود، دارای اهمیت است. [ ۶]
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفاین آنزیم در واقع نوعی ترانسفراز است که در تبدیل هیپوگزانتین به اینوسینیک اسید و همچنین تبدیل گوانین به گوانوزین مونوفسفات مشارکت دارد. طی انی واکنش ها ریشهٔ ۵ - فسفوریبوزیل از مادهٔ ۵ فسفوریبوزیل ۱ - پیروفسفات به پورین منتقل می شود. این آنزیم نقش بسیار مهمی در ساخت نوکلئوتیدهای پورینی از طریق «مسیرهای نجات پورین» دارد.
بررسی های انجام شده بر روی این آنزیم در لیشمانیاز احشایی نشان داد که پنتامیدین، ۱٬۳ - دی نیترو ادمنتین، اسیکلوویر و آنالوگ های اسیکلوویر تمایل اتصالی بسیار بیشتری از سوبسترای واقعی آن ( گوانوزین مونوفسفات ) به این آنزیم دارند. [ ۳]
این آنزیم در واکنش های شیمیایی زیر شرکت دارد:
جهش در ژن «HPRT1» سبب افزایش اسید اوریک خون می گردد:
• برخی مردان دچار کمبود نسبی این آنزیم هستند و در نتیجه سطح اسید اوریک خون شان بالا می رود و تورم مفصلی نقرسی و سنگ های کلیوی اسید اوریکی پیدا می کنند. با این وضعیت سندرم کلی - سیگمیلر می گویند. [ ۴]
• سندرم لش - نیهان نیز به سبب جهش در ژن «HPRT1» ایجاد می شود. [ ۵]
• برخی جهش ها به سبب کاهش سطح «هیپوگزانتین - گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز» سبب بروز نقرس می شود.
• بیان ژن HPRT در سطح آران ای پیام رسان و پروتئین در اثر تحریک فاکتور رونویسی HIF1A تشدید می شود. این موضوع نشان می دهد که این ژن برای حفظ ذخایر نوکلئوتیدهای پورینی در شرایط کمبود اکسیژن که در برخی بیماری ها نظیر بیماری سرخرگ کرونری دیده می شود، دارای اهمیت است. [ ۶]
