هیپرکلسترولمی فامیلی

هیپرکلسترولمی فامیلی ( به انگلیسی: Familial Hypercholesterolaemia ) به اختصار FH، یک اختلال ژنتیکی است که با سطوح بالای کلسترول، به ویژه سطوح بسیار بالای لیپوپروتئین کم چگال ( LDL، «کلسترول بد» ) ، در خون و بیماری های قلبی عروقی اولیه مشخص می شود. از آنجایی که تغییرات بیوشیمیایی پایه بدن در افراد مبتلا به FH کمی متفاوت است، سطح کلسترول بالای آنها کمتر به انواع روش های کنترل کلسترول، که معمولاً در افراد بدون FH مؤثرتر هستند ( مانند اصلاح رژیم غذایی و قرص های استاتین ) ، پاسخ می دهد. [ ۱]
افزایش کلسترول خون از زمان تولد در هتروزیگوتها و هموزیگوتها وجود دارد، اما هموزیگوتها بیماری شدیدتری دارند. غلظت کلسترول خون ۶۰۰ تا ۱۲۰۰ میلی گرم در صد است. معمولاً اولین تظاهر بالینی بیماری ظهور گزانتوم است که ممکن است مسطح، توبروز یا تاندینو باشد. گزانتوما به ویژه بر روی تاندون آشیل و تاندونهای اکستنسور دست ها، نوع توبروز آن بر روی آرنجها، زانوها و سایر جاها، نوع زیر پریوستی آن در زیرزانو در برجستگی استخوان تیبیا و آرنج بروز می کند. گزانتوم پوستی برنگ نارنجی روشن یا زرد است و بر روی باسنها و دست ها، پرده بین انگشتی بین انگشتان اول و دوم و گاهی بر روی زبان یا مخاط دهان ظاهر می شود. یک قوس مشابه قوس پیری در قرنیه در افراد هموزیگوت مبتلا قبل از ۱۰ سالگی دیده می شود. نتیجه بالینی بسیار مهم ابتلا به این بیماری، وقوع اترواسکلروز شدید شریان آئورت و شرائین کرونر و عروق محیطی و مغزی به طور زودرس می باشد بطوریکه در بیماران، آنژین بالینی در ۵ سالگی و سکته قلبی در ۱۸ ماهگی و ۳ سالگی گزارش گردیده است و اغلب بیماران تا ۳۰ سالگی بعلت این گرفتاری می میرند. رسوب گزانتوم بر روی اندوکارد و دریچه میترال و دریچه آئورت منجر به تنگی و نارسایی آن ها می شود. حملات راجعه التهاب مفصلی یا تنوسینویت در قوزک پا، مچ دست و مفاصل بین انگشتی پروگزیمال ۳ تا ۱۲ روز طول می کشد و سپس خودبخود خاموش می شود و ممکن است با سدیمانتاسیون بالا همراه باشد. در نوع هتروزیگوت بیماری، گزانتوم تا زمان مرگ توسعه می یابد و بر روی تاندونهایی نظیر آشیل روی می دهد. گزانتلاسما Xanthelasma که گزانتوم پلکی است معمولاً در هتروزیگوتها و در افرادی با کلسترول طبیعی دیده می شود، اما به ندرت در هموزیگوتها مشاهده می گردد. قوس قرنیه هم که در افرادی با متابولیسم چربی طبیعی دیده می شود، در %۱۰ هتروزیگوتها تا ۳۰ سالگی و در ۵۰٪ افراد طبیعی بالای ۳۰ سال مشاهده می شود. معمولاً تظاهرات بالینی بیماری شریان کرونر در دهه چهارم زندگی بروز می کند.