هموفیلی ای

هموفیلی اِی ( Haemophilia A ) یک نقص ژنتیکی در فرایند تولید فاکتور انعقادی هشت در بدن است که باعث افزایش دفعات و شدت خونریزی می شود و معمولاً مردان را مبتلا می کند. این نقص، در اکثر موارد، با وراثت وابسته به X مغلوب، به ارث می رسد. علاوه بر این، مواردی نیز وجود دارد که این بیماری، ناشی از بروز جهش های خودبه خودی است. [ ۲] [ ۳]
داروی فاکتور هشت می تواند برای درمان و پیشگیری از خونریزی در افراد مبتلا به هموفیلی اِی استفاده شود. [ ۴]
یکی از نشانه های هموفیلی اِی، خونریزی های مکرر داخلی یا خارجی است. افراد مبتلا به هموفیلی شدید، از خونریزی های مکرر رنج می برند، در حالی که افراد مبتلا به هموفیلی خفیف، معمولاً علائمی جزئی تر به جز پس از جراحی یا ترومای حاد تجربه می کنند. بیماران هموفیلی متوسط نیز علائم متغیری دارند که بین مشکلات شدید و خفیف متغیر است. [ ۱]
خونریزی طولانی مدت، پس از یک خونگیری سیاهرگی یا یک آسیب کوچک پوستی، از نشانه های اولیه و معمول هموفیلی است. در افرادی که هموفیلی متوسط یا خفیف دارند، هرگونه ضربه ای می تواند منجر به خونریزی جدی شود. خونریزی ممکن است در هر جایی از بدن رخ دهد. خونریزی های سطحی مانند خونریزی های ناشی از ساییدگی، یا پارگی های کم عمق ممکن است طولانی شوند و خون لخته شده در ناحیهٔ آسیب، ممکن است به راحتی به دلیل کمبود فیبرین، شکسته شده که این اتفاق، ممکن است باعث خونریزی مجدد شود. خونریزی های سطحی در مبتلایان، می توانند مشکل ساز شوند اما، برخی از خونریزی ها در برخی از نواحی بدن و اندام ها، جدی تر است. این نواحی، عبارت اند از:[ ۵]
• مفاصل
• ماهیچه ها
• دستگاه گوارش
• مغز
خونریزی در مفاصل و خونریزی عضلانی، از نشانه های معمول هموفیلی هستند، [ ۶] در حالی که خونریزی در دستگاه گوارش و خونریزی مغزی به دیگر اختلالات انعقادی خون مربوط هستند. خونریزی مفصلی اگرچه معمولاً تهدیدکنندهٔ زندگی نیست اما یکی از جدی ترین علائم هموفیلی است. خونریزی های مکرر در کپسول مفصلی می تواند باعث آسیب دائمی و تغییر شکل مفصل شود که منجر به التهاب مفصل مزمن و ناتوانی در حرکت می شود. [ ۷] آسیب مفاصل، نتیجه وجود خون در کپسول مفصلی نیست، بلکه در نتیجهٔ روند بهبودی خونریزی، بروز پیدا می کند. وقتی خون در مفصل توسط آنزیم های بدن تجزیه می شود، استخوان آن ناحیه نیز تحلیل می رود و درد زیادی بر فرد مبتلا وارد می کند.