نوسی نـِرسن ( انگلیسی: Nusinersen ) [ ۱] با نامِ تجاریِ اسپین رازا ( انگلیسی: Spinraza ) [ ۳] نام دارویی است که برای درمانِ بیماریِ نادرِ آتروفی عضلانی نخاعی ( SMA ) [ ۴] به کار می رود.
این دارو در دسامبر ۲۰۱۶ توسط «سازمان غذا و دارو آمریکا» و در مه ۲۰۱۷ توسط «آژانس دارویی اروپا» به عنوان نخستین دارویِ درمانِ این بیماری، مورد تأیید واقع شد[ ۵] [ ۶] و سپس در کشورهای دیگری همچون کانادا ( ژوئیه ۲۰۱۷ ) ، [ ۷] ژاپن ( ژوئیه ۲۰۱۷ ) ، [ ۸] برزیل ( اوت ۲۰۱۷ ) [ ۹] و سوئیس ( سپتامبر ۲۰۱۷ ) [ ۱۰] نیز مورد پذیرش قرار گرفت.
این دارو در درمانِ بیماریِ آتروفی عضلانی نخاعی ناشی از جهش ژن SMN1 بکار می رود و نحوهٔ تجویز آن، تزریقِ مستقیم به درونِ مجرای نخاعی است. [ ۲] در کارآزمایی های بالینی، این دارو پیشرفت بیماری را متوقف نموده و در حدود ۶۰٪ از نوزادان مبتلا به نوع ۱ بیماری، عملکرد سلول های عصبی حرکتی را به صورت فاحشی بهبود بخشید. [ ۲]
همچون سایر داروهای آنتی سِـنس ( ژن درمانی ) ، احتمال لخته شدن خون، ترومبوسیتوپنی و آسیب کلیوی وجود دارد. [ ۲]
در کارآزمایی های بالینی انجام شده، افرادی که تحت درمان با این دارو بودند، خطر و احتمالِ بیشتری برای ابتلا به عفونت های دستگاه تنفسی فوقانی و تحتانی، احتقان، عفونت گوش، یبوست، آسپیراسیون ریوی، دندان درآوردنِ نامعمول و کژپشتی داشتند. یکی از نوزادان، افتِ شدید نمک و تعدادی دیگر راش پوستی پیدا کردند. همچنین احتمال کاهش یا اختلال رشد در نوزادان و کودکان وجود دارد. کارآزمایی های بالینی قدیمی تر، شایعترین عوارض این دارو را به صورت سردرد، دردِ پشت و عوارض ناشی از پونکسیون کمری گزارش شده است. [ ۲]
برخی از افراد ممکن است علیه دارو پادتن بسازند. تا به امروز ( دسامبر ۲۰۱۶ ) مشخص نشده است که این مسئله، چه تأثیری بر روی عملکرد دارو و بی خطری آن خواهد گذاشت. [ ۲]
بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در اثرِ جهشِ ژنی، از نوعِ «جهش کارکردزُدا» ( Loss - of - Function mutation ) در ژن SMN1 ایجاد می شود. کارِ این ژن آن است که ساخته شدن نوعی پروتئین به نام پروتئینِ بقای سلول عصبی حرکتی ( SMN ) را کُد می کند. علت اینکه جنین زنده می ماند آن است که هنوز ژن SMN2 باعث می شود مقدار اندکی از این پروتئین حیاتی ساخته شود. داروی نوسی نِـرسن کارش این است که در ساختار SMN2 از طریق فرایند «پیرایش دگرسان» ( Alternate Splicing ) ، تغییراتی می دهد و آنرا تبدیل به SMN1 می کند و بدین ترتیب، مجدداً سطح پروتئین حیاتیِ SMN در دستگاه عصبی مرکزی، بالا می رود. [ ۱۱]
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفاین دارو در دسامبر ۲۰۱۶ توسط «سازمان غذا و دارو آمریکا» و در مه ۲۰۱۷ توسط «آژانس دارویی اروپا» به عنوان نخستین دارویِ درمانِ این بیماری، مورد تأیید واقع شد[ ۵] [ ۶] و سپس در کشورهای دیگری همچون کانادا ( ژوئیه ۲۰۱۷ ) ، [ ۷] ژاپن ( ژوئیه ۲۰۱۷ ) ، [ ۸] برزیل ( اوت ۲۰۱۷ ) [ ۹] و سوئیس ( سپتامبر ۲۰۱۷ ) [ ۱۰] نیز مورد پذیرش قرار گرفت.
این دارو در درمانِ بیماریِ آتروفی عضلانی نخاعی ناشی از جهش ژن SMN1 بکار می رود و نحوهٔ تجویز آن، تزریقِ مستقیم به درونِ مجرای نخاعی است. [ ۲] در کارآزمایی های بالینی، این دارو پیشرفت بیماری را متوقف نموده و در حدود ۶۰٪ از نوزادان مبتلا به نوع ۱ بیماری، عملکرد سلول های عصبی حرکتی را به صورت فاحشی بهبود بخشید. [ ۲]
همچون سایر داروهای آنتی سِـنس ( ژن درمانی ) ، احتمال لخته شدن خون، ترومبوسیتوپنی و آسیب کلیوی وجود دارد. [ ۲]
در کارآزمایی های بالینی انجام شده، افرادی که تحت درمان با این دارو بودند، خطر و احتمالِ بیشتری برای ابتلا به عفونت های دستگاه تنفسی فوقانی و تحتانی، احتقان، عفونت گوش، یبوست، آسپیراسیون ریوی، دندان درآوردنِ نامعمول و کژپشتی داشتند. یکی از نوزادان، افتِ شدید نمک و تعدادی دیگر راش پوستی پیدا کردند. همچنین احتمال کاهش یا اختلال رشد در نوزادان و کودکان وجود دارد. کارآزمایی های بالینی قدیمی تر، شایعترین عوارض این دارو را به صورت سردرد، دردِ پشت و عوارض ناشی از پونکسیون کمری گزارش شده است. [ ۲]
برخی از افراد ممکن است علیه دارو پادتن بسازند. تا به امروز ( دسامبر ۲۰۱۶ ) مشخص نشده است که این مسئله، چه تأثیری بر روی عملکرد دارو و بی خطری آن خواهد گذاشت. [ ۲]
بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در اثرِ جهشِ ژنی، از نوعِ «جهش کارکردزُدا» ( Loss - of - Function mutation ) در ژن SMN1 ایجاد می شود. کارِ این ژن آن است که ساخته شدن نوعی پروتئین به نام پروتئینِ بقای سلول عصبی حرکتی ( SMN ) را کُد می کند. علت اینکه جنین زنده می ماند آن است که هنوز ژن SMN2 باعث می شود مقدار اندکی از این پروتئین حیاتی ساخته شود. داروی نوسی نِـرسن کارش این است که در ساختار SMN2 از طریق فرایند «پیرایش دگرسان» ( Alternate Splicing ) ، تغییراتی می دهد و آنرا تبدیل به SMN1 می کند و بدین ترتیب، مجدداً سطح پروتئین حیاتیِ SMN در دستگاه عصبی مرکزی، بالا می رود. [ ۱۱]
wiki: نوسینرسن