نوروفیبروماتوز نوع ۱

سندروم فون رکلینگهاوزن ( به آلمانی: von Recklinghausen ) یا نوروفیبروماتوز ( به انگلیسی: Neurofibromatosis ) یک اختلال ژنتیکی ارثی است. نوروفیبروماتوسیس به دو نوع وجود دارد: نوع ۱ و نوع ۲. نوروفیبروماتوزنوع ۱ که شایعتر نیز است یک بیماری جلدی عصبی است.
نوروفیبروماتوز نوع یک در اثر جهش در ژن تولیدکننده نوروفیبرومین ( مهارکننده محصولات پروتوانکوژن های Ras ) می باشد که سبب ایجاد تومور می شود. ژن عامل بیماری اتوزومال ( کروموزوم۱۷ ) و غالب با نفوذ صددرصد است. این بیماری معمولاً خود را تا سن ده سالگی کودک نشان می دهد. شیوع آن از هر ۴۰۰۰ هزار انسان یک نفر می باشد البته با شدتهای مختلف از تقریباً بی علامت که فقط لکه پوستی دارند تا بیماری شدید. این بیماری به دنبال تحقیقات فریدریک دنیل هاوزن ( Friedrich Daniel von Recklinghausen ) پاتولوژیست آلمانی به این نام خوانده شد. دجنره شدن شدید استخوان ها نشانه بارز این بیماری است که به علت ترشح بیش از حد هورمون پاراتیروئیدی است .
خصوصیات اصلی نوروفیبروماتوز نوع یک وجود لکه های شیرقهوه ای ( Café au lait spots ) و کک و مک در زیر بغل و اینگوینال و هامارتوم قرنیه و نوروفیبروم های متعدد پوستی ( تومورهای خوش خیم با منشأ عصبی در زیر پوست ) و کاهش سطح هوشی بیماران می باشد.
در بیماری فون رکلینگ هاوزن تومورهایی به نام نوروفیبروما در زیر پوست و در مسیر اعصاب محیطی به وجود میآید. در این بیماران نازکی یا رشد بیش از اندازه استخوان ها و اسکولیوز دیده می شود. علائم تشخیصی در نوروفیبروماتوز نوع ۱ شامل: *لکه های شیر قهوه * نوروفیبروم *کک و مک *گلیوم عصب اپتیک *ندول لیش *ضایعه استخوانی *داشتن رابطهٔ خویشاوندی درجه یک بابیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز
درمانی قطعی ای برای بیماری NF - 1 وجود ندارد ولی در صورت لزوم ( بخصوص به دلایل زیبایی یا فشار بر نواحی حساس ) جراحی و برداشتن برخی غده ها در بعضی افراد می تواند مؤثر باشد اما ضایعات ممکن است عود بکنند. لیزر هم در مورد تومورهای کوچک پوستی در این بیماری قابل استفاده است.