نقص استواستیل کوآ تیولاز میتوکندریایی. کمبود استواستیل کوآ تیولاز میتوکندریایی ( Beta - ketothiolase deficiency ) که پیش تر کمبود بتا کتو تیولاز خوانده می شد، اختلالی است که کاتابولیسم ایزولوسین و متابولیسم اجسام کتونی را مختل می کند.
• زمان تولد: طبیعی.
• دوره نوزادی، شیرخوارگی یا کودکی: تظاهرات بیماری اغلب در اواخر دوره شیرخوارگی یا در دوره کودکی بروز می کند. بیماری حاد با کتوز شدید و اسیدوز، تشنج، دل درد، خواب آلودگی، از دست دادن آب و الکترولیتها، افزایش تعداد تنفس
افزایش و اغماء مشخص می شود و معمولاً در اثر عفونت، بدنبال مصرف پروتئین یا سایر علل کاتابولیسم القاء می شود. حملات ممکن است با استفراغ شروع شود. افزایش گلوکز خون، هوش طبیعی، نارسایی احتقانی قلب در اثر کمبود کارنیتین، اختلالات عصبی مثل کاهش شدید تونوس عضلانی مرکزی، عدم تعادل، سردرد شدید، کاهش نوتروفیلها و پلاکتها نیز معمولاً مشاهده می شود. گاهی عقب ماندگی ذهنی یا مشکلات تکلم دیده می شود.
نقص در آنزیم استواستیل کوآ تیولاز میتوکندری.
اتوزوم مغلوب.
نادر.
• اسیدهای آلی ادرار: افزایش ۲ متیل استواستات، تیگلیل گلیسین و بوتانون، بدنبال مصرف پروتئین یا ایزولوسین افزایش شدید ۲ متیل ۳ بتا هیدروکسی بوتیرات بویژه در فاز حاد بیماری.
• خون: گلوکز بالا، اسیدوز لاکتیک، آمونیاک طبیعی یا بالا.
• آسیل کارنیتین: افزایش تیگلیل کارنیتین و ۲ متیل ۳ هیدروکسی بوتیلیل کارنیتین.
• سرم: افزایش کتونهایی مانند بتاهیدروکسی بوتیرات.
• پلاسما: کارنیتین پائین.
• ادرار: افزایش کتونهایی مانند بتا هیدروکسی بوتیرات.
• آزمون تجویز ایزولوسین: با تجویز ۱۰۰ میلی گرم ایزولوسین به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار یکبار در زمان رفع کتوز و سپس جمع آوری ادرار بیمار بمدت ۸ ساعت، افزایش ۲ متیل ۳ هیدروکسی بوتیرات و تیگلیل گلیسین در بررسی اسیدهای آلی
ادرار مشخص می شود.
دیابت قندی و مسمومیت با سالیسیلاتها ( چون آزمایش خون برای سالیسیلاتها در اثر واکنش متقاطع آنها با اسید استواستیک مثبت می شود ) .
اصل محدودیت مصرف ایزولوسین، اجتناب از ناشتایی طولانی بخصوص در طی مشکلات روده ای یا بیماری حاد تب دار و تجویز کارنیتین خوراکی می باشد. درمان فاز حاد با تجویز آب و الکترولیتها و کارنیتین داخل وریدی است.
ندارد.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلف• زمان تولد: طبیعی.
• دوره نوزادی، شیرخوارگی یا کودکی: تظاهرات بیماری اغلب در اواخر دوره شیرخوارگی یا در دوره کودکی بروز می کند. بیماری حاد با کتوز شدید و اسیدوز، تشنج، دل درد، خواب آلودگی، از دست دادن آب و الکترولیتها، افزایش تعداد تنفس
افزایش و اغماء مشخص می شود و معمولاً در اثر عفونت، بدنبال مصرف پروتئین یا سایر علل کاتابولیسم القاء می شود. حملات ممکن است با استفراغ شروع شود. افزایش گلوکز خون، هوش طبیعی، نارسایی احتقانی قلب در اثر کمبود کارنیتین، اختلالات عصبی مثل کاهش شدید تونوس عضلانی مرکزی، عدم تعادل، سردرد شدید، کاهش نوتروفیلها و پلاکتها نیز معمولاً مشاهده می شود. گاهی عقب ماندگی ذهنی یا مشکلات تکلم دیده می شود.
نقص در آنزیم استواستیل کوآ تیولاز میتوکندری.
اتوزوم مغلوب.
نادر.
• اسیدهای آلی ادرار: افزایش ۲ متیل استواستات، تیگلیل گلیسین و بوتانون، بدنبال مصرف پروتئین یا ایزولوسین افزایش شدید ۲ متیل ۳ بتا هیدروکسی بوتیرات بویژه در فاز حاد بیماری.
• خون: گلوکز بالا، اسیدوز لاکتیک، آمونیاک طبیعی یا بالا.
• آسیل کارنیتین: افزایش تیگلیل کارنیتین و ۲ متیل ۳ هیدروکسی بوتیلیل کارنیتین.
• سرم: افزایش کتونهایی مانند بتاهیدروکسی بوتیرات.
• پلاسما: کارنیتین پائین.
• ادرار: افزایش کتونهایی مانند بتا هیدروکسی بوتیرات.
• آزمون تجویز ایزولوسین: با تجویز ۱۰۰ میلی گرم ایزولوسین به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار یکبار در زمان رفع کتوز و سپس جمع آوری ادرار بیمار بمدت ۸ ساعت، افزایش ۲ متیل ۳ هیدروکسی بوتیرات و تیگلیل گلیسین در بررسی اسیدهای آلی
ادرار مشخص می شود.
دیابت قندی و مسمومیت با سالیسیلاتها ( چون آزمایش خون برای سالیسیلاتها در اثر واکنش متقاطع آنها با اسید استواستیک مثبت می شود ) .
اصل محدودیت مصرف ایزولوسین، اجتناب از ناشتایی طولانی بخصوص در طی مشکلات روده ای یا بیماری حاد تب دار و تجویز کارنیتین خوراکی می باشد. درمان فاز حاد با تجویز آب و الکترولیتها و کارنیتین داخل وریدی است.
ندارد.
