نشانگان ملاس

سندرم مِلاس ( انگلیسی: MELAS syndrome ) نام یک بیماری میتوکندریال است که مشتمل بر «انسفالوپاتی»، «اسیدوز لاکتیک» و «حملات سکته مانند» است.
این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۸۴ میلادی[ ۲] به شکل کنونی توصیف شد و از آنجایی که به دلیل نقص در ژنوم میتوکندریهاست، صرفاً از مادر به ارث می رسد. [ ۳] این بیماری در هر دو جنس مذکر و مؤنث دیده می شود و بخش های مختلفی از بدن را درگیر می کند. در بسیاری از موارد کودک رشد و تکامل طبیعی خود را دارد که ناگهان علائم بیماری آغاز می شود. [ ۴] علائم اولیه شامل ضعف عضلانی و درد، سردردهای راجعه، بی اشتهایی، استفراغ و تشنج است. بیشتر بیماران قبل از ۴۰ سالگی دچار حملاتی شبیه سکتهٔ مغزی می شوند. علائم سکتهٔ مغزی در آغاز، موقتی است و بهبود می یابند، اما با تکرار حملات سکته، احتمال آسیب دائمی به مغز وجود دارد که شامل کوری، اختلالات حرکتی و فراموشی است. در اغلب این بیماران، تجمع اسید لاکتیک وجود دارد که منجر به «اسیدوز لاکتیک» شده و علائمی چون استفراغ، شکم درد، خستگی شدید، ضعف عضلانی، بی اختیاری مدفوع و تنگی نفس را در پی دارد.
برخی علائم دیگر که شیوع کمتری دارد، شامل میوکلونوس ( اسپاسم عضلانی ) ، عدم هماهمنگی عضلانی ( آتاکسی ) ، کاهش شنوایی، مشکلات قلبی و کلیوی، دیابت، صرع و عدم توازن هورمونی است.
ژن های جهش یافته در نشانگان ملاس عبارتند از:
• راه NADH دِهیدروژناز: MT - ND1 و MT - ND5 که در تبدیل اکسیژن به قندهای ساده و انرژی دخیلند. [ ۵]
• آران ای حامل: MT - TH، MT - TL1 و MT - TV ( جهش در MT - TL1 مسئول ۸۰ درصد موارد بیماری است ) .
این بیماری پیشرونده است و درمان شناخته شده ای ندارد و تنها می توان علائم بیماری را بهبود بخشید. برخی درمان های کمک کننده عبارتند از: تجویز «کوآنزیم کیو ۱۰»، [ ۶] «ویتامین ب۳»، «ویتامین ب۲»، [ ۷] «ال - آرژینین»[ ۸] [ ۹] و «سوکسینات».