نشانگان دان

سندرم دان یا نشانَگان دان ( به انگلیسی: Down syndrome ) یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می شود. این بیماری دارای علائم مختلف از جمله ناهنجاری های عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان ها می باشد. از جمله علائم عمده و زودرس که تقریباً در همه بیماران مشاهده می شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تأخیر رشد و نمو می باشد. ناهنجاری های فک و صورت، ناهنجاری های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری ها نظیر آلزایمر، لوسمی و عفونت ها نیز از پیامدهای این بیماری می باشند. علائم ظاهری سندرم دان، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا، چین های کنار داخلی صورت، بینی کوچک و سر بالا و گوش های کوچکتر و کمی پایینتر و… است.
نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون ( John Langdon Down ) گرفته شده است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم دان توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم دان دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کمتر و با افزایش سن مادر افزایش می یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم دان از مادران زیر ۳۵ سال متولد می شوند.
علت اصلی ایجادکننده سندرم دان، جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این، عدم جدایی می وزی پدری، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی یا جابجایی بین کروموزوم ها نیز می تواند باشد.
مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم دان به طور متوسط، حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می کنند. [ ۱]
۱ ) Nondisjunction ( عدم جدا شدن درست کروموزومی هنگام تقسیم ) : ۹۵ درصد تمام مبتلایان به تریزومی ۲۱ را شامل می شود. در میوزI یا میوزII می تواند رخ دهد: فرایند غیرطبیعی با هم ماندن کروموزوم ها در آنافاز I یا II رخ می دهد. بررسی ها نشان می دهد که خطای می وزی معمولاً طی میوز مادر ( اغلب ۹۵٪ از موارد ) مشکل در میوزI مادر است، اما در میوز پدری ( اغلب ۵٪ از موارد ) معمولاً خطا در میوزII پدر است بنابراین سن بالای مادر بسیار مهم تر می باشد. اهمیت سن مادر در سندرم داون به دلیل فیزیولوژی اووگونی می باشد که مراحل اووژنز بسیار طولانی تر از اسپرماتوژنز می باشد در واقع اووژنز از دوران جنینی شروع و تا زمان لقاح ادامه دارد. این موضوع را می توان به این شکل توضیح داد که در جنس مؤنث تولید تخمک از دوران جنینی شروع شده سپس دچار وقفه می شود و این وقفه تا چرخه های تخمک گذاری ادامه می یابد، در هر چرخه تخمک گذاری یک تخمک با ادامه تقسیم میوز از تخمدان ها آزاد می شود، پس هر چه سن افزایش یابد طول مدت دوره توقف افزایش بیشتری خواهد داشت که همین افزایش این دوره رکود یا توقف باعث بهم ریختگی و کاهش کارایی دستگاه تقسیم سلولی در تخمک ها و احتمال ایجاد خطا به صورت عدم تفرق صحیح یا Nondisjunction می شود، اما در مردان شروع تولید اسپرم دوران بلوغ بوده و روزانه تقسیمات متعددی برای ایجاد اسپرم های جدید ایجاد می شود و چنین دوره وقفه ای وجود ندارد. [ ۲]