ناهنجاری کروموزومی[ ۱] [ ۲] [ ۳] یا اختلال کروموزومی ( به انگلیسی: Chromosome abnormality ) عبارت است از حذف، اضافه شدن یا بی نظمی در دی ان ای موجود در ساختمان کروموزوم ها. [ ۴] این موارد می توانند به صورت ناهنجاری عددی که تعداد غیرمعمولی کروموزوم وجود دارد، یا به عنوان ناهنجاری ساختاری، که طی آن یک یا چند کروموزوم منفرد تغییر می کنند، رخ دهد. اصطلاح جهش کروموزومی، قبلاً به معنای دقیق به معنای تغییر در یک بخش کروموزومی بود که بیش از یک ژن را درگیر می کرد. ناهنجاری های کروموزومی معمولاً زمانی اتفاق می افتند که هنگام میوز یا میتوز، خطایی در تقسیم سلولی ایجاد شود. با مقایسهٔ کاریوتایپ ( مجموعهٔ کاملی از کروموزوم ها ) با کاریوتایپ معمولی از طریق آزمایش ژنتیک، ممکن است ناهنجاری های کروموزومی شناسایی یا تأیید شوند.
تعداد غیرطبیعی کروموزوم در سلول ها آنیوپلوئیدی نامیده می شود و هنگامی اتفاق می افتد که فردی یا فاقد یک کروموزوم از یک جفت باشد ( که منجر به مونوزومی شود ) یا دارای بیش از دو کروموزوم از یک جفت ( تریزومی، تترازومی و غیره ) باشد. [ ۵] آنیوپلوئیدی می تواند کامل باشد و شامل یک کروموزوم کامل از دست رفته یا اضافه شده باشد یا این که آنیوپلوئیدی، جزئی و محدود باشد که فقط بخشی از کروموزوم از بین رفته یا اضافه شده است. آنیوپلوئیدی می تواند هم در کروموزوم های جنسی و هم در اتوزوم ها ایجاد شود.
نمونه ای از تریزومی در انسان، نشانگان داون است که نوعی اختلال در رشد است که در اثر وجود یک نسخهٔ اضافی از کروموزوم ۲۱ انسان ایجاد می شود؛ بنابراین به این اختلال تریزومی ۲۱ نیز گفته می شود. [ ۶]
نمونه ای از مونوزومی نیز در انسان نشانگان ترنر است که فرد فقط با یک کروموزوم جنسی ایکس متولد می شود. [ ۷]
قرار گرفتن مردان در معرض خطرات خاصی از سبک زندگی، محیطی یا شغلی ممکن است خطر بروز اسپرم آنیوپلوئید را افزایش دهد. [ ۸] به طور خاص، خطر آنیوپلوئیدی با استعمال دخانیات[ ۹] [ ۱۰] و قرار گرفتن در معرض بنزن، [ ۱۱] حشره کش ها، [ ۱۲] [ ۱۳] و ترکیبات پرفلورین افزایش می یابد. [ ۱۴] افزایش آنیوپلوئیدی غالباً با افزایش آسیب دی ان ای در اسپرم همراه است.
اختلال در ساختار کروموزوم می تواند به اشکال مختلفی انجام شود:[ ۱۵]
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفتعداد غیرطبیعی کروموزوم در سلول ها آنیوپلوئیدی نامیده می شود و هنگامی اتفاق می افتد که فردی یا فاقد یک کروموزوم از یک جفت باشد ( که منجر به مونوزومی شود ) یا دارای بیش از دو کروموزوم از یک جفت ( تریزومی، تترازومی و غیره ) باشد. [ ۵] آنیوپلوئیدی می تواند کامل باشد و شامل یک کروموزوم کامل از دست رفته یا اضافه شده باشد یا این که آنیوپلوئیدی، جزئی و محدود باشد که فقط بخشی از کروموزوم از بین رفته یا اضافه شده است. آنیوپلوئیدی می تواند هم در کروموزوم های جنسی و هم در اتوزوم ها ایجاد شود.
نمونه ای از تریزومی در انسان، نشانگان داون است که نوعی اختلال در رشد است که در اثر وجود یک نسخهٔ اضافی از کروموزوم ۲۱ انسان ایجاد می شود؛ بنابراین به این اختلال تریزومی ۲۱ نیز گفته می شود. [ ۶]
نمونه ای از مونوزومی نیز در انسان نشانگان ترنر است که فرد فقط با یک کروموزوم جنسی ایکس متولد می شود. [ ۷]
قرار گرفتن مردان در معرض خطرات خاصی از سبک زندگی، محیطی یا شغلی ممکن است خطر بروز اسپرم آنیوپلوئید را افزایش دهد. [ ۸] به طور خاص، خطر آنیوپلوئیدی با استعمال دخانیات[ ۹] [ ۱۰] و قرار گرفتن در معرض بنزن، [ ۱۱] حشره کش ها، [ ۱۲] [ ۱۳] و ترکیبات پرفلورین افزایش می یابد. [ ۱۴] افزایش آنیوپلوئیدی غالباً با افزایش آسیب دی ان ای در اسپرم همراه است.
اختلال در ساختار کروموزوم می تواند به اشکال مختلفی انجام شود:[ ۱۵]
wiki: ناهنجاری کروموزومی