مگالنسفالی

مگالنسفالی یا ماکرنسفالی ( به انگلیسی: Megalencephaly ) ، به اختصار MEG، که برخی اوقات با ماکروسفالی ( بزرگی سر ) اشتباه گرفته می شود یک اختلال رشد به حساب می آید که در آن مغز به طور غیرطبیعی بزرگ شده است. مشخصه آن مغزی دارای ۲٫۵ انحراف استاندارد بالاتر از میانگین وزن مغزیِ متوسط در افراد است. [ ۱] گفته می شود تقریباً از هر ۵۰ کودک ۱ نفر ( ۲٪ ) مبتلا به این عارضه است[ ۲]
محققان بر این باور اند، جهش در مسیر PI3K - AKT ( مسیر سیگنال دهی سلولی ) عامل اصلی تکثیر بیش از اندازه سلول های مغز و در نهایت علت اصلی مگالنسفالی است. این جهش، یک طبقه بندی از رشد بیش از حد مغز را ایجاد کرده که شامل دو سندرم ناهنجاری مگالنسفالی - مویرگی ( MCAP ) و مگالنسفالی - پلی داکتیلی - پلی میکروگیریا - هیدروسفالی ( MPPH ) می شود. مگالنسفالی معمولاً در بدو تولد و به وسیله ام آرای تشخیص داده می شود. [ ۳]
چندین اختلال روان پزشکی عصبی مرتبط با مگالنسفالی وجود دارد؛ برای مثال مطالعات نشان داده است اوتیسم شایع ترین بیماری مرتبط با ناهنجاری MEGبه شمار می آید. اگرچه در حال حاضر درمانی برای مگالنسفالی وجود ندارد، اما روش های مدیریتی برا کاهش نقایص مرتبط با مگالنسفالی در حال گسترش است. [ ۴]
بیشتر تحقیقات اخیر با هدف ایجاد محرک های بازدارنده برای کاهش مسیر جهش ایجاد کننده مگالنسفالی انجام شده است. [ ۵]
سه نوع گسترده مگالنسفالی وجود دارد:[ ۶]
• مگالانسفالی اولیه یا مگالانسفالای خوش خیم خانوادگی
• مگالانسفالی ثانویه، که در نتیجه یک اختلال دیگر رخ می دهد؛
• مگالانسفالی یک طرفه یا همی گالنسفالی، زمانی رخ می دهد که نیمی از مغز شما بزرگ شده باشد.
مگالنسفالی وضعیتی بوده که در آن نوزاد یا کودک، دارای مغز غیرعادی، بزرگ، سنگین و معمولاً ناقص است؛ به گونه ای، وزن مغز برای سن و جنس کودک بیشتر از اندازهٔ متوسط است. بزرگ شدن سر ممکن است در بدو تولد مشهود باشد یا در سالهای اولیه زندگی به طور غیرطبیعی بروز کند[ ۱] [ ۷] تصور می شود که مگالنسفالی با اختلال در تنظیم تولید سلول ها در مغز مرتبط است. در رشد طبیعی، تکثیر نورون ها طی فرایندی که در آن سلول های عصبی تقسیم و نسل جدیدی از سلول ها را تشکیل می دهند، تنظیم می شود به طوری که تعداد مناسبی از سلول ها در زمان و محل مناسب تکثیر و ایجاد می گردند. در مغزِ دارای اختلال مگالنسفالی، تعداد زیادی سلول در طول رشد یا به تدریج به عنوان بخشی از اختلالات دیگر مانند نوروفیبروماتوزها یا لکودیستروفی ها تولید می شوند. [ ۷] علائم مگالنسفالی شامل تأخیر در رشد، تشنج و اختلال عملکرد کورتیکوسپاینال ( قشر مغز و نخاع ) است. [ ۸]