ماکروسفالی

دانشنامه عمومی

ماکروسِفالی[ ۱] [ ۲] [ ۳] یا بزرگ سری ( به انگلیسی: Macrocephaly ) اختلالی است که در آن سر به طور غیرطبیعی بزرگ است. [ ۴] ماکروسفالی می تواند بدخیم ( دارای عوارض جانبی ) یا خوشخیم باشد. این اختلال در اغلب اوقات یک خصوصیت ژنتیکی انتسابی است و می تواند در تمام اعضای یک خانواده دیده شود. [ ۵] افرادی که مبتلا به ماکروسفالی تشخیص داده می شوند، آزمایش های پزشکی را دریافت خواهند کرد تا احتمال بروز علائم و بیماری های مرتبط در آینده مانند سندرم ها و اختلالات شناختی مشخص گردد. ماکروسفالی پاتولوژیک ممکن است ناشی از ناهنجاری های آناتومیک مادرزادی، شرایط ژنتیکی یا رویدادهای محیطی باشد. [ ۶] [ ۷]
بسیاری از افراد مبتلا به ماکروسفالی دارایِ سرهای غیرعادی، سالم هستند؛ اما ماکروسفالی ممکن است همراه با اختلالات شناختی باشد. ماکروسفالی پاتولوژیک ممکن است به دلیل مگالنسفالی ( بزرگ شدن مغز ) ، هیدروسفالی ( افزایش غیرطبیعی مایع مغزی نخاعی ) ، هایپروستوز جمجمه ( رشد بیش از حد استخوان ) و سایر شرایط باشد. [ ۸] ماکروسفالی پاتولوژیک در صورتی که با هر آسیب های قابل توجهٔ دیگری همراه باشد گونه ای سندرم به شمار می آید، و در غیر این صورت «غیر سندرم» است. ماکروسفالی پاتولوژیک ممکن است ناشی از ناهنجاری های آناتومیک مادرزادی ( مشکلاتی در حین تولد یا زمان شکل گیری جنین ) ، شرایط ژنتیکی یا رویدادهای محیطی باشد. [ ۹] [ ۱۰]
بسیاری از شرایط ژنتیکی مانند ماکروسفالی خانوادگی مربوط به ژن ADAM33، اوتیسم، جهش در ژن PTEN، سندرم کاودن، نوروفیبروماتوز نوع ۱ و اسکلروز توبروز، سندرم های رشد بیش از حد ( مانند سندرم سوتوس ) ، سندرم ویور، سندرم سیمپسون - گلابی - بیمل ( سندرم بولداگ ) و سندرم ناهنجاری ماکروسفالی - مویرگی ( M - CMTC ) سندرم های عصبی - قلبی - پوستی مانند سندرم نونان، سندرم کاستلو، سندرم گورلین، سندرم X شکننده، لکودیستروفی ها ( انحطاط ماده سفید مغز ) مانند بیماری اسکندر، بیماری کاناوان و لکوآنسفالوپاتی مگالنسیفالیک با کیست های زیر قشری، گلوتاریک اسیدوری نوع یک و گلوتاریک اسیدوری نوع دو در ابتلا به ماکروسفالی مؤثر اند. [ ۱۱] [ ۸] [ ۱۲]
در یک انتهای طیف ژنتیکی، مشخص شده است که دوگانگی کروموزوم ها با اوتیسم و ماکروسفالی مرتبط است. در انتهای دیگر، حذف کروموزوم ها مربوط به اسکیزوفرنی و میکروسفالی است. [ ۱۳] [ ۱۴]
عکس ماکروسفالی
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلف

پیشنهاد کاربران

ماکروسفالی یا بزرگ سری، وضعیتی است که در آن سر و مغز فرد بزرگتر از حجم معمولی است. این مشکل معمولاً به دلیل افزایش حجم مغز در دوران بارداری رخ می دهد. این وضعیت ممکن است ناشی از عوامل ژنتیکی یا عوامل محیطی
...
[مشاهده متن کامل]
باشد. مردم مبتلا به ماکروسفالی ممکن است مشکلات فیزیکی و ذهنی داشته باشند، اما ممکن است عوارض جدی کمتری از بیماری میکروسفالی داشته باشند. این وضعیت نیازمند مراقبت و توجه پزشکی است به دلیل اثراتی که می تواند بر روی عملکرد مغزی و ساختار سر داشته باشد.

بپرس