ماکروسِفالی[ ۱] [ ۲] [ ۳] یا بزرگ سری ( به انگلیسی: Macrocephaly ) اختلالی است که در آن سر به طور غیرطبیعی بزرگ است. [ ۴] ماکروسفالی می تواند بدخیم ( دارای عوارض جانبی ) یا خوشخیم باشد. این اختلال در اغلب اوقات یک خصوصیت ژنتیکی انتسابی است و می تواند در تمام اعضای یک خانواده دیده شود. [ ۵] افرادی که مبتلا به ماکروسفالی تشخیص داده می شوند، آزمایش های پزشکی را دریافت خواهند کرد تا احتمال بروز علائم و بیماری های مرتبط در آینده مانند سندرم ها و اختلالات شناختی مشخص گردد. ماکروسفالی پاتولوژیک ممکن است ناشی از ناهنجاری های آناتومیک مادرزادی، شرایط ژنتیکی یا رویدادهای محیطی باشد. [ ۶] [ ۷]
بسیاری از افراد مبتلا به ماکروسفالی دارایِ سرهای غیرعادی، سالم هستند؛ اما ماکروسفالی ممکن است همراه با اختلالات شناختی باشد. ماکروسفالی پاتولوژیک ممکن است به دلیل مگالنسفالی ( بزرگ شدن مغز ) ، هیدروسفالی ( افزایش غیرطبیعی مایع مغزی نخاعی ) ، هایپروستوز جمجمه ( رشد بیش از حد استخوان ) و سایر شرایط باشد. [ ۸] ماکروسفالی پاتولوژیک در صورتی که با هر آسیب های قابل توجهٔ دیگری همراه باشد گونه ای سندرم به شمار می آید، و در غیر این صورت «غیر سندرم» است. ماکروسفالی پاتولوژیک ممکن است ناشی از ناهنجاری های آناتومیک مادرزادی ( مشکلاتی در حین تولد یا زمان شکل گیری جنین ) ، شرایط ژنتیکی یا رویدادهای محیطی باشد. [ ۹] [ ۱۰]
بسیاری از شرایط ژنتیکی مانند ماکروسفالی خانوادگی مربوط به ژن ADAM33، اوتیسم، جهش در ژن PTEN، سندرم کاودن، نوروفیبروماتوز نوع ۱ و اسکلروز توبروز، سندرم های رشد بیش از حد ( مانند سندرم سوتوس ) ، سندرم ویور، سندرم سیمپسون - گلابی - بیمل ( سندرم بولداگ ) و سندرم ناهنجاری ماکروسفالی - مویرگی ( M - CMTC ) سندرم های عصبی - قلبی - پوستی مانند سندرم نونان، سندرم کاستلو، سندرم گورلین، سندرم X شکننده، لکودیستروفی ها ( انحطاط ماده سفید مغز ) مانند بیماری اسکندر، بیماری کاناوان و لکوآنسفالوپاتی مگالنسیفالیک با کیست های زیر قشری، گلوتاریک اسیدوری نوع یک و گلوتاریک اسیدوری نوع دو در ابتلا به ماکروسفالی مؤثر اند. [ ۱۱] [ ۸] [ ۱۲]
در یک انتهای طیف ژنتیکی، مشخص شده است که دوگانگی کروموزوم ها با اوتیسم و ماکروسفالی مرتبط است. در انتهای دیگر، حذف کروموزوم ها مربوط به اسکیزوفرنی و میکروسفالی است. [ ۱۳] [ ۱۴]
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفبسیاری از افراد مبتلا به ماکروسفالی دارایِ سرهای غیرعادی، سالم هستند؛ اما ماکروسفالی ممکن است همراه با اختلالات شناختی باشد. ماکروسفالی پاتولوژیک ممکن است به دلیل مگالنسفالی ( بزرگ شدن مغز ) ، هیدروسفالی ( افزایش غیرطبیعی مایع مغزی نخاعی ) ، هایپروستوز جمجمه ( رشد بیش از حد استخوان ) و سایر شرایط باشد. [ ۸] ماکروسفالی پاتولوژیک در صورتی که با هر آسیب های قابل توجهٔ دیگری همراه باشد گونه ای سندرم به شمار می آید، و در غیر این صورت «غیر سندرم» است. ماکروسفالی پاتولوژیک ممکن است ناشی از ناهنجاری های آناتومیک مادرزادی ( مشکلاتی در حین تولد یا زمان شکل گیری جنین ) ، شرایط ژنتیکی یا رویدادهای محیطی باشد. [ ۹] [ ۱۰]
بسیاری از شرایط ژنتیکی مانند ماکروسفالی خانوادگی مربوط به ژن ADAM33، اوتیسم، جهش در ژن PTEN، سندرم کاودن، نوروفیبروماتوز نوع ۱ و اسکلروز توبروز، سندرم های رشد بیش از حد ( مانند سندرم سوتوس ) ، سندرم ویور، سندرم سیمپسون - گلابی - بیمل ( سندرم بولداگ ) و سندرم ناهنجاری ماکروسفالی - مویرگی ( M - CMTC ) سندرم های عصبی - قلبی - پوستی مانند سندرم نونان، سندرم کاستلو، سندرم گورلین، سندرم X شکننده، لکودیستروفی ها ( انحطاط ماده سفید مغز ) مانند بیماری اسکندر، بیماری کاناوان و لکوآنسفالوپاتی مگالنسیفالیک با کیست های زیر قشری، گلوتاریک اسیدوری نوع یک و گلوتاریک اسیدوری نوع دو در ابتلا به ماکروسفالی مؤثر اند. [ ۱۱] [ ۸] [ ۱۲]
در یک انتهای طیف ژنتیکی، مشخص شده است که دوگانگی کروموزوم ها با اوتیسم و ماکروسفالی مرتبط است. در انتهای دیگر، حذف کروموزوم ها مربوط به اسکیزوفرنی و میکروسفالی است. [ ۱۳] [ ۱۴]
wiki: ماکروسفالی