سینوکلئینوپاتی

سینوکلئینوپاتی یا آلفا سینوکلئینوپاتی ( به انگلیسی: Synucleinopathy ) دسته ای از بیماری های تخریب کننده عصبی هستند که با تجمع غیرطبیعی پروتئینِ آلفا سینوکلئین در نورون ها، رشته های عصبی یا سلول های گلیال مشخص می شوند. [ ۳] در حال حاضر سه نوع اصلی سینوکلئینوپاتی وجود دارد که شامل بیماری پارکینسون ( PD ) ، زوال عقل با اجسام لویی ( DLB ) و آتروفی سیستم چندگانه ( MSA ) می شود. [ ۳] سایر اختلالات نادر، مانند انواع دیستروفی های نوروآکسونال، نیز دارای آسیب شناسی α - سینوکلئین هستند. [ ۶] علاوه بر این، مطالعات کالبد شکافی مغزی نشان داده است که حدود ۶٪ از مبتلایان به بیماری آلزایمر، دارای آسیب های پراکنده لویی و آلفا سینوکلئینی هستند[ ۷] [ ۸] که به عنوان بیماری آلزایمر با اجسام لویی محدود آمیگدالار ( AD/ALB ) طبقه بندی می شود. [ ۹] [ ۱۰] [ ۱۱]
سینوکلئینوپاتی ها به طور معمول دارای ویژگی های مشترک پارکینسونیسم، اختلالات شناختی، اختلالات خواب و توهمات بینایی هستند[ ۱۲] و گاهی اوقات می توانند، به دلیل تعامل بین پروتئین های سینوکلئین و تاو، با تائوپاتی همپوشانی داشته باشند. [ ۱۳]
اختلال رفتاری خواب REM، به اختصار RBD، یک پاراسومنیا است که در آن فرد مبتلا، فلج عضلانی بدن ( آتونیا ) را که در طول خواب REM وجود دارد، از دست می دهند و رویاهای خود را اجرایی و سایر حرکات یا صداهای غیرطبیعی را از خود تولید می کنند. [ ۱۴] رفتارهای غیرطبیعی خواب ممکن است چندین دهه قبل از علائم دیگر ظاهر شوند، که اغلب به عنوان نشانه اولیه سینوکلئینوپاتی به شمار می آیند. [ ۱] در کالبد شکافی از افراد مبتلا به RBD، که به وسیله آزمایش چندگانه خواب تأیید شده اند، در ۹۴ تا ۹۸ درصد موارد سینوکلئینوپاتی وجود داشت و از بین افراد دارای این اختلال، سهم مبتلایان به DLB و PD بیشتر از دیگر بیماری های عصبی بود. [ ۱۴] [ ۱۵] [ ۱۶] سایر علائم سینوکلئینوپاتی خاص معمولاً در عرض ۱۵ سال پس از تشخیص RBD ظاهر می شوند، [ ۱۷] اما گاهی ممکن است که تا ۵۰ سال پس از تشخیص RBD بروز نکنند. [ ۱۴]
رسوبات آلفا سینوکلئین می تواند بر عضله قلب و عروق خونی تأثیر بگذارد. [ ۲] تقریباً همه افراد مبتلا به سینوکلئینوپاتی اختلال عملکرد قلبی عروقی دارند، اگرچه اکثر آنها بدون علامت هستند. [ ۲]