سولفیت اکسیداز

سولفیت اکسیداز نوعی آنزیم است که در میتوکندری همه یوکاریوت ها یافت می شود. این آنزیم با اکسید کردن سولفیت، آن را به سولفات تبدیل می کند و از طریق سیتوکروم c , الکترون های تولید شده را به زنجیره انقال الکترون منتقل می کند و به این ترتیب امکان تولید آدنوزین تری فسفات ( ATP ) طی فسفریلاسیون اکسیداتیو فراهم می شود. این واکنش، آخرین مرحله از متابولیسم ترکیبات سولفات دار است و سپس سولفات دفع می شود. سولفیت اکسیداز نوعی متالوآنزیم است که از یک کوفاکتور مولیبدوپترین molybdopterin و یک گروه هم heme استفاده می کند. در پستانداران، این آنزیم در کبد، کلیه و قلب در سطح بالا و در طحال، مغز، عضلات اسکلتی و خون در سطوح خیلی پایین بیان می شود.
نقص سولفیت اکسیداز ( به انگلیسی: Sulfite oxidase deficiency ) نوعی ناهنجاری مادرزادی در متابولیسم اسیدهای آمینه سولفاته است.
• زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
• دوران شیرخوارگی و کودکی: اشکال در تغذیه، تشنج مقاوم به درمان، تاخیر روانی حرکتی و فلج یکطرفه اندامها، عدم تعادل، حرکات کره ای شکل، کاهش تونوس عضلانی تنه و افزایش تونوس عضلانی اندامها، کوچک شدن مغز، سر کوچک و دررفتگی عدسی چشمی.
نقص در آنزیم سولفیت اکسیداز.
اتوزوم مغلوب.
نامعلوم.
• اسیدهای آمینه پلاسما: تورین و سولفو سیستئین بالا، سیستئین و هموسیستئین پائین.
• ادرار: سولفو سیستئین بالا، هیپوگزانتین و گزانتین طبیعی.
• آزمون سولفیت ادرار تازه: مثبت.
• بررسی آنزیم.
• بررسی جهش.
درمانی جهت این نقص وجود ندارد و این بیماری کشنده است.
ندارد.