سندرم گیتلمن

در سندرم گیتلمن اختلال در عملکرد انتقال دهنده هم زمان سدیم و کلر ( NCCT ) حساس به دیورتیک های تیازیدی و در سندرم بارتر اختلال در انتقال دهنده هم زمان سدیم و کلر حساس به دیورتیک بومتانید ( NKCC2 ) و در رخ می دهد که باعث دفع نمک، افت حجم آب خارج سلولی، هایپرآلدوسترونیسم ثانویه و هایپوکالمی می شوند.
سندرم گیتلمن ( انگلیسی: Gitelman syndrome ) به علت یک موتاسیون از دست دهنده عملکرد در ژن SLC12A3 که هم انتقال دهنده سدیم - کلرید NCCT که حساس به تیازید است را کدگذاری می کندایجاد می شود. NCCT مسئول بازجذب سدیم در توبول دیستال است که حدود ۷ درصد از کل سدیم فیلتره شده را بازجذب می کند. اگرچه سندرم گیتلمن اختلالی خفیف تر از سندرم بارتر است، این بیماران ناتوانی های بیشتری به خاطر مشکلات عضلانی دترند و همچنین خطر آریتمی قلبی در بیمارانی که QT طولانی دارند، بیشتر است. ویژگی دیگری که سندرم گیتلمن را از بارتر افتراق می دهد این است که اگرچه فعالیت رنین پلاسمایی افزایش یافته است، اما ترشح پروستاگلاندین های ادراری افزایش نیافته است.
تفاوت عملکرد بالینی سندرم گیتلمن نسبت به بارتر، ترشح ادراری کلسیم است. برعکس مبتلایان به سندرم بارتر، در افراد مبتلا به سندرم گیتلمن همواره هایپوکلسیوری وجود دارد
هایپوکلسیوری سندرم گیتلمن شبیه به اثرات مفید دیورتیک های DCT ( تیازید و دیگر اعضای این گروه ) در پایین آوردن کلسیم ادراری می باشد. برخلاف سندرم بارتر در سندرم گیتلمن هایپو منیزمی شدیدی وجود دارد، که نکته ای تعجب آور است، زیرا منیزیوم بیشتری از قوس هنله نسبت به توبول دیستال بازجذب می شود و تجویز حاد دیورتیک های DCT نسبت به دیورتیک های قوس سبب اتلاف منیزیوم کمتری می شوند