سندرم شوارتس جمپل

سندرم شوارتس - جمپل ( انگلیسی: Schwartz–Jampel syndrome ) یا «SJS» یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر جهش در ژن HSPG2 ایجاد می شود که تولیدکنندهٔ پروتئین حیاتی پرلیکن است. [ ۱] در این سندرم، دیسپلازی استخوانی - غضروفی و میوتونی عضلانی وجود دارد[ ۲] و بیماران مبتلا به این عارضهٔ ژنتیکی، تقریباً طول عمری طبیعی دارند.
این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۶۲ میلادی توسط دو پزشک به نام های «اسکار شوارتس» و «رابرت جمپل» توصیف شد. [ ۳] [ ۴]
پژوهش هایی بر روی ارتباطِ این بیماری با پروتئین پرلیکن انجام شده است. [ ۵]