سندرم سیمپسون–گلابی–بیمل

سندرم سیمپسون–گلابی–بیمل ( انگلیسی: Simpson–Golabi–Behmel syndrome ) نوعی بیماری نادر مادرزادی است که موجب اختلالات قلبی، کلیوی، اسکلتی و چهره ای - جمجمه ای می گردد و یک بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X است. [ ۲] زنانی که یک نسخه از ژن معیوب را دارند، حامل بیماری محسوب می شوند و درجاتی از تظاهرات بیماری نیز ممکن است در آنها دیده شود.
این بیماری نام خود را از سه پزشک متخصص کودکان به نام های «جو لی سیمپسون»، «مهین گلابی» و «آندریاس بیمل» می گیرد که این بیماری را کشف و توصیف نمودند.
این سندرم دو نوع متفاوت دارد که هر یک، در اثر جهش در دو ژن مختلف ایجاد می شوند:
• جثهٔ بزرگ
• بزرگی زبان
• سن استخوانی زیاد
• بزرگی غیرطبیعی احشاء داخلی بدن
• هیپوگلیسمی نوزادی
• فتق مادرزادی دیافراگم
• چهرهٔ خشن و شبیه به بولداگ ( زبان و آروارهٔ پائینی جلوآمده، پل بینی پهن، نوک بینی سربالا )
• دست و پاهای کوتاه با ناخن های نافرم
• انگشت چسبی
• پُرانگشتی
• سینه قیفی شکل
• پاچنبری
• نقص در تمایز ستون فقرات
• تعدد نوک پستان ها
• اختلالات ساختاری و هدایتی قلب
• کلیه های ناقص و سرشار از کیست
• هیپوتونی
• تشنج
• ناهنجاری مغزی
• اختلالات رشدی - تکاملی
• عقب ماندگی ذهنی ( خفیف تا شدید )
چون این سندرم به دلیل جهش ژنی ایجاد می شود، درمان قطعی برای آن وجود ندارد و هدف از درمان، مدیریت و کنترل علائم موجود است.