نشانگان جانسون بلیزارد ( به انگلیسی :Johanson–Blizzard syndrome مخفف آن :JBS ) یک بیماری نادر است که نحوه توارث آن به صورت اتوزوم مغلوب است و می تواند چندین ارگان در بدن را درگیر کند. در این بیماری لوزالمعده، جمجمه و گوش تکامل غیرطبیعی دارند و عقب ماندگی ذهنی، اختلال شنوایی و اختلال رشد با آن همراهی دارد. [ ۱] بعضی این بیماری را نوعی دیسپلازی اکتودرمی در نظر می گیرند. [ ۲]
اختلالات این بیماری به طور به خصوصی اختلال شدید تکاملی و اختلال قسمت برون ریز لوزالمعده را شامل می شود به طوری که گاهی اوقات این بیماری را یک بیماری لوزالمعده ای ارثی در نظر می گیرند. [ ۳]
مهمترین اختلال نشانگان جانسون بلیزارد نارسایی قسمت برون ریز لوزالمعده می باشد. [ ۱] [ ۴] [ ۵] [ ۶] [ ۷]
مهمترین نگرانی پس از تشخیص جانسون بلیزارد سوء هاضمه و هایپوگلایسمی است، کاهش ترشح لیپاز، تریپسین و تریپسینوژن باعث سوء جذب چربی ها می شود. همچنین عدم ترشح گلوکاگون و افزایش فعالیت انسولین زمینه را برای هایپوگلایسمی فراهم می آورد. [ ۱] [ ۳] [ ۸]
از جمله اختلالات در تکامل لوزالمعده می تواند مرگ برنامه ریزی شده ( آپوپتوز ) ناقص، آسیب التهابی دورهٔ جنینی و پس از جنینی، نکروز و فیبروز آسینی های پانکراس ( قسمتی از لوزالمعده که ترشح و تولید شیرهٔ پانکراس در آن اتفاق می افتد ) و جابجایی مادرزادی آسینی ها با بافت چربی را می توان نام برد. [ ۱] [ ۳] [ ۸] [ ۹] [ ۱۰] جایگزینی کل پانکراس با بافت چربی تا به حال گزارش شده که می تواند کشنده باشد.
نشانگان جانسون بلیزارد همچنین می تواند باعث نارسایی درون ریز ( اندوکرین ) پانکراس شود. نارسایی درون ریز نسبت به نارسایی برون ریز شیوع کمتری دارد. [ ۱]
جزایر لانگرهانس در پانکراس مجاریهایی هستند که وظیفهٔ تولید هورمونها را دارند و هورمونهایی نظیر انسولین، سوماتواستاتین و گلوکاگون را می سازد و در واقع بخش درون ریز پانکراس را تشکیل می دهند. نارسایی درون ریز در سندرم جانسون بلیزارد می تواند به خاطر ساخته شدن چربی در جزایر لانگرهانس یا اختلال عصب دهی آن باشد. [ ۱] [ ۵] [ ۸] [ ۱۱] [ ۱۲]
اختلال در بخش درون ریز پانکراس می تواند ایجاد دیابت شیرین کند. هر دونوع دیابت وابسته به انسولین و دیابت کاهش تولید انسولین می تواند در سندرم جانسون بلیزارد دیده شود. [ ۵] [ ۱۱] تولید و ترشح الکترولیتها نظیر بیکربنات در پانکراس طبیعی است و سطوح آن نرمال باقی می ماند. [ ۱]
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفاختلالات این بیماری به طور به خصوصی اختلال شدید تکاملی و اختلال قسمت برون ریز لوزالمعده را شامل می شود به طوری که گاهی اوقات این بیماری را یک بیماری لوزالمعده ای ارثی در نظر می گیرند. [ ۳]
مهمترین اختلال نشانگان جانسون بلیزارد نارسایی قسمت برون ریز لوزالمعده می باشد. [ ۱] [ ۴] [ ۵] [ ۶] [ ۷]
مهمترین نگرانی پس از تشخیص جانسون بلیزارد سوء هاضمه و هایپوگلایسمی است، کاهش ترشح لیپاز، تریپسین و تریپسینوژن باعث سوء جذب چربی ها می شود. همچنین عدم ترشح گلوکاگون و افزایش فعالیت انسولین زمینه را برای هایپوگلایسمی فراهم می آورد. [ ۱] [ ۳] [ ۸]
از جمله اختلالات در تکامل لوزالمعده می تواند مرگ برنامه ریزی شده ( آپوپتوز ) ناقص، آسیب التهابی دورهٔ جنینی و پس از جنینی، نکروز و فیبروز آسینی های پانکراس ( قسمتی از لوزالمعده که ترشح و تولید شیرهٔ پانکراس در آن اتفاق می افتد ) و جابجایی مادرزادی آسینی ها با بافت چربی را می توان نام برد. [ ۱] [ ۳] [ ۸] [ ۹] [ ۱۰] جایگزینی کل پانکراس با بافت چربی تا به حال گزارش شده که می تواند کشنده باشد.
نشانگان جانسون بلیزارد همچنین می تواند باعث نارسایی درون ریز ( اندوکرین ) پانکراس شود. نارسایی درون ریز نسبت به نارسایی برون ریز شیوع کمتری دارد. [ ۱]
جزایر لانگرهانس در پانکراس مجاریهایی هستند که وظیفهٔ تولید هورمونها را دارند و هورمونهایی نظیر انسولین، سوماتواستاتین و گلوکاگون را می سازد و در واقع بخش درون ریز پانکراس را تشکیل می دهند. نارسایی درون ریز در سندرم جانسون بلیزارد می تواند به خاطر ساخته شدن چربی در جزایر لانگرهانس یا اختلال عصب دهی آن باشد. [ ۱] [ ۵] [ ۸] [ ۱۱] [ ۱۲]
اختلال در بخش درون ریز پانکراس می تواند ایجاد دیابت شیرین کند. هر دونوع دیابت وابسته به انسولین و دیابت کاهش تولید انسولین می تواند در سندرم جانسون بلیزارد دیده شود. [ ۵] [ ۱۱] تولید و ترشح الکترولیتها نظیر بیکربنات در پانکراس طبیعی است و سطوح آن نرمال باقی می ماند. [ ۱]
wiki: سندرم جانسون بلیزارد