سندرم آتروفی عصب بینایی بوش بونسترا شاف. سندرم آتروفی عصب بینایی بوش - بونسترا - شاف ( انگلیسی: Bosch - Boonstra - Schaaf optic atrophy syndrome ) یک بیماری نادر ژنتیکی است که مشخصه آن، عقب افتادگی رشد و تکامل، ناتوانی ذهنی و کاهش حدت بینایی است. [ ۲] [ ۳] [ ۴]
تمامی بیماران دچار عقب افتادگی رشد و تکامل، ناتوانی ذهنی ( بهره هوشی ۴۸ تا ۷۴ ) و کاهش حدت بینایی است. مشکلات بینایی شامل دیسک نوری کوچک، دیسک نوری محو، گود شدن دیسک نوری، انحراف چشم و نیستاگموس نهفته و پنهان است.
برحی علائم متغیر دیگر این بیماری عبارتند از:
• در صورت و چهره:
• گوش های برآمده و بیرون زده
• اختلالات بخش حلزونی لالهٔ گوش
• پُل بینی کوچک
• پُل بینی بلند
• بینی رو به بالا
• پلک سوم ( چین های اِپی کانتال )
• شکاف های پلکی رو به بالا
• انگشتان باریک و نوک تیز
• هیپوتونی
این بیماری در اثر جهش در ژن NR2F1 ایجاد می شود که بر روی بازوی بلند کروموزوم ۵ واقع شده است. این ژن پروتئینی را کُدگذاری می کند که گیرندهٔ هسته ای و فاکتور رونویسی است.
در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و مدیریت بیماری بر روی درمان های علامتی و حمایتی استوار است.
این بیماری نادر است و تا سال ۲۰۱۹ میلادی، کمتر از ۵۰ مورد از آن گزارش شده بود.
این بیماری ژنتیکی نخستین بار در سال ۲۰۱۴ شرح داده شد[ ۵] و نام خود را از سه پژوهشگر به نام های «دانیل خ. ام. بوش» ( متخصص هلندی ژنتیک در مرکز پزشکی دانشگاه رادبود در نیمیخن هلند ) ، «اف. نینکه بونسترا» ( متخصص هلندی ژنتیک در مؤسسهٔ مغز، شناخت و رفتار در دانشگاه رادبود در نیمیخن ) و «کریستیان پاتریک شاف» ( پژوهشگر آلمانی و رئیس مؤسسهٔ ژنتیک انسانی در دانشگاه هایدلبرگ آلمان ) می گیرد که نقش مهمی در شناسایی و توصیف این بیماری نادر داشتند.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفتمامی بیماران دچار عقب افتادگی رشد و تکامل، ناتوانی ذهنی ( بهره هوشی ۴۸ تا ۷۴ ) و کاهش حدت بینایی است. مشکلات بینایی شامل دیسک نوری کوچک، دیسک نوری محو، گود شدن دیسک نوری، انحراف چشم و نیستاگموس نهفته و پنهان است.
برحی علائم متغیر دیگر این بیماری عبارتند از:
• در صورت و چهره:
• گوش های برآمده و بیرون زده
• اختلالات بخش حلزونی لالهٔ گوش
• پُل بینی کوچک
• پُل بینی بلند
• بینی رو به بالا
• پلک سوم ( چین های اِپی کانتال )
• شکاف های پلکی رو به بالا
• انگشتان باریک و نوک تیز
• هیپوتونی
این بیماری در اثر جهش در ژن NR2F1 ایجاد می شود که بر روی بازوی بلند کروموزوم ۵ واقع شده است. این ژن پروتئینی را کُدگذاری می کند که گیرندهٔ هسته ای و فاکتور رونویسی است.
در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و مدیریت بیماری بر روی درمان های علامتی و حمایتی استوار است.
این بیماری نادر است و تا سال ۲۰۱۹ میلادی، کمتر از ۵۰ مورد از آن گزارش شده بود.
این بیماری ژنتیکی نخستین بار در سال ۲۰۱۴ شرح داده شد[ ۵] و نام خود را از سه پژوهشگر به نام های «دانیل خ. ام. بوش» ( متخصص هلندی ژنتیک در مرکز پزشکی دانشگاه رادبود در نیمیخن هلند ) ، «اف. نینکه بونسترا» ( متخصص هلندی ژنتیک در مؤسسهٔ مغز، شناخت و رفتار در دانشگاه رادبود در نیمیخن ) و «کریستیان پاتریک شاف» ( پژوهشگر آلمانی و رئیس مؤسسهٔ ژنتیک انسانی در دانشگاه هایدلبرگ آلمان ) می گیرد که نقش مهمی در شناسایی و توصیف این بیماری نادر داشتند.
