دی هیدرولیپویل ترانس استیلاز ( انگلیسی: Dihydrolipoyl transacetylase ) یا دی هیدرولیپوآمید استیل ترانسفراز یک آنزیم است که از اجزاء کمپلکس چندآنزیمی پیرووات دهیدروژناز محسوب می شود و در انسان توسط ژن «DLAT» کُدگذاری می گردد. [ ۴] کمپلکس پیرووات دهیدروژناز، مسئول مرحلهٔ دکربوکسیلاسیونِ پیرووات است که گلیکولیز را به چرخه اسید سیتریک مرتبط می سازد. در نتیجهٔ عملکرد این آنزیم پیرووات حاصله از چرخهٔ گلیکولیز به استیل - کوآ مبدل می شود که در چرخه اسید سیتریک کاربرد دارد تا تنفس یاخته ای انجام شود.
دی هیدرولیپویل ترانس استیلاز شایعترین اپیتوپ یافت شده در اتوآنتی بادی های ANA و AMA در بیماری بیماری خودایمنی سیروز صفراوی است. [ ۵] شواهدی از وجود دخالت این آنزیم در بیماری «هپاتیت خودایمنی» نیز یافت شده است. [ ۶]
همچنین موارد نادری از بیماری مادرزادی کمبود پیرووات دهیدروژناز نیز گزارش شده که علت شان جهش در ژنِ به وجودآورندهٔ این آنزیم خاص بوده است. ( گرچه این بیماری اغلب به دلیل نقص یا کمبود پیروات دهیدروژناز است ) . علائم این بیماران شدت کمتری نسبت به نوع اصلی دارد و برجسته ترین علامتش «دیستونی اپیزودیک» بوده است، گرچه هیپوتونی و آتاکسی هم در آنها دیده شده است. [ ۷]
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفدی هیدرولیپویل ترانس استیلاز شایعترین اپیتوپ یافت شده در اتوآنتی بادی های ANA و AMA در بیماری بیماری خودایمنی سیروز صفراوی است. [ ۵] شواهدی از وجود دخالت این آنزیم در بیماری «هپاتیت خودایمنی» نیز یافت شده است. [ ۶]
همچنین موارد نادری از بیماری مادرزادی کمبود پیرووات دهیدروژناز نیز گزارش شده که علت شان جهش در ژنِ به وجودآورندهٔ این آنزیم خاص بوده است. ( گرچه این بیماری اغلب به دلیل نقص یا کمبود پیروات دهیدروژناز است ) . علائم این بیماران شدت کمتری نسبت به نوع اصلی دارد و برجسته ترین علامتش «دیستونی اپیزودیک» بوده است، گرچه هیپوتونی و آتاکسی هم در آنها دیده شده است. [ ۷]
