خردچشمی

خُردچشمی یا میکروفتالمی ( به یونانی: mikros μικρός = کوچک و خُرد؛ ophthalmos ὀφθαλμός = چشم ) که میکروفتالموس هم نامیده می شود، یک اختلال رشد در چشم است که در آن یک چشم یا هر دو چشم به طور غیرطبیعی کوچک تر و دارای ناهنجاری های کالبدشناختی هستند.
خردچشمی وضعیتی متمایز از بی چشمی ( آنوفتالمی ) و ریزچشمی ( نانوفتالمی ) است. ریزچشمی اگرچه برخی اوقات «خُردچشمی ساده» نامیده می شود، وضعیتی است که در آن اندازه چشم کوچک است اما هیچگونه تغییر کالبدشناختی در آن وجود ندارد. [ ۱] [ ۲]
خردچشمی یک اختلال مادرزادی است که در آن کرهٔ چشم به طور غیرمعمول کوچک تر و از نظر ساختاری نامنظم است. [ ۱] [ ۳] از آنجا که محور چشم انسان بالغ به طور متوسط حدود ۲۳/۸ میلی متر طول دارد، میکروفتالمی در بزرگسالان بر اساس طول محور کمتر از ۲۱ میلی متر تشخیص داده می شود. [ ۲] [ ۴] همچنین در نوزادان مبتلا، قطر قرنیه حدود ۱۰/۵–۹ میلی متر و در بزرگسالان حدود ۱۲–۱۰/۵ میلی متر است. [ ۲] وجود یک چشم کوچک در حدقه می تواند یک اتفاق طبیعی باشد اما در بسیاری از موارد آتیپیک و منجر به اختلال در بینایی است. احتمال وقوع این بیماری در نوزادان در حدود ۱ نوزاد در ۱۰۰۰۰ است و در حدود ۱۱–۳ درصد از کودکان نابینا را نیز شامل میِشود. [ ۲] [ ۵] [ ۶]
خردچشمی در نوزادان گاهی اوقات با ناهنجاری های جنینی ناشی از الکل[ ۱] یا عفونت در دوران بارداری، به ویژه ویروس هرپس سیمپلکس، سرخجه و سیتومگالوویروس ( CMV ) همراه است، اما شواهد قطعی در این موارد در دست نیست. [ ۲] علل ژنتیکی خردچشمی شامل اختلالات کروموزومی ( تریزومی ۱۳ یا سندرم پاتو ) ، سندرم تریپلویید، MCOPS12 و سندرم ولف - هرشهورن ) یا ناهنجاری های مندلی[ ۲] [ ۷] که ممکن است به صورت اتوزومی غالب، اتوزومی مغلوب یا X linked باشد. [ ۲] ژن های زیر در خردچشمی نقش دارند که بسیاری از آنها از عوامل ترانسکری‍پشن و تنظیم کننده هستند:
چگونگی منتج شدن ساختار این ژن ها در اختلال چشمی ناشناخته است، اما تصور می شود که بر خلاف آنوفتالمی ( عدم وجود کره چشم ) ، مداخله در روند رشد چشم پس از تولد روی دهد، که با آنوفتالمی که ممکن است در مراحل اولیهٔ رشد جنین ایجاد شود، متفاوت است. در تعداد قابل توجهی از موارد ( ۱۵–۱۰ درصد ) SOX2 دخیل بوده است و در بسیاری از موارد دیگر عدم تشکیل عدسی چشم اغلب منجر به میکروفتالمی می شود. [ ۲] فاکتور رونویسی مرتبط با میکروفتالمی ( MITF ) واقع در کروموزوم 14q32 با یک نوع خردچشمی جدا شده ( MCOP1 ) مرتبط است. در پستانداران عدم بروز عامل رونویسی MITF ( عامل رونویسی مرتبط با میکروفتالمی ) ، در شبکیه رنگدانه دار مانع تمایز کامل این ساختار می شود. این به نوبهٔ خود باعث ایجاد ناهنجاری شکاف کوروئید در چشم و منجر به تخلیهٔ مایع زجاجیه می شود. بدون این مایع، چشم بزرگ نمی شود، بنا بر این به نام میکروفتالمی نامیده می شود. ژن کد کنندهٔ عامل رونویسی مرتبط با میکروفتالمی ( MITF ) یکی از اعضای مارپیچ - حلقه - مارپیچ قلیایی ( bHLH - ZIP ) است. سندرم واردنبورگ نوع ۲ ( WS نوع ۲ ) در انسان نیز نوعی سندرم میکروفتالمی است. تصور می شود که جهش در ژن MITF عامل ایجاد این سندرم است. [ ۱۰] ژن MITF در انسان همولوگ با ژن MITF در موشها است ( که به miی موش یا ژن خردچشمی هم شناخته می شود ) ؛ موش هایی که دارای نوع جهش یافتهٔ این ژن هستند در پوست پشمی خود رنگدانه های کمی دارند. شناسایی ژنتیک WS نوع ۲ مرهون مشاهدات وسیعِ فنوتیپ موش های با MITF جهش یافته است. [ ۱۰]