جابه جایی کروموزومی

در علم ژنتیک جابه جایی کروموزومی یک اختلال در کروموزوم است. کروموزوم ها در بدن انسان به صورت ۲۳ جفت قرار دارند. جابه جایی کروموزومی به دلیل جابه جایی میان کروموزوم های غیرِجفت اتفاق می افتد. این اختلال زمانی اتفاق می افتد که کروموزوم می شکند و قطعه های آن به کروموزوم دیگری متصل می شود. به طور کلی جابه جایی کروموزومی به دو دسته تقسیم می شود: ۱ ) جابه جایی متقابل ( دوطرفه ) ۲ ) جابه جایی روبرت سونی. زمانی که بخشی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگری متصل می شود، ممکن است دو ژن با هم ادغام شوند. جابه جایی در سیتوژنتیک یا کاریوتیپ یک سلول آسیب دیده مورد بررسی قرار می گیرد. جابه جایی ها می توانند متعادل ( در یک تبادل برابر شامل موادی بدون اطلاعات ژنتیکی اضافه یا از دست رفته و در حالت ایدئال دارای عملکرد کامل و بدون عیب و نقص ) یا نامتعادل ( تبادل نابرابر میان مواد کروموزوم ها که باعث به وجود آمدن ژن های اضافه یا ازبین رفته آن ها می شود ) باشد. [ ۱] [ ۲] در هر دو حالت جابه جایی می تواند متعادل یا نامتعادل باشد. [ ۳]
در سال ۱۹۳۸، کارل ساکس در آزمایشگاه بیولوژی دانشگاه هاروارد مقاله ای را با عنوان ""Chromosome Aberrations Induced by X - rays" منتشر کرد که نشان می داد که پرتوها می توانند با ایجاد جابه جایی کروموزومی منجر به تغییرات ژنتیکی زیادی در موجودات زنده بشود. این مقاله آغازی در زمینهٔ یاخته شناسی پرتوها شد و سبب شد تا کارل ساکس به عنوان پدر یاخته شناسی پرتوها شناخته شود. علم یاخته شناسی پرتوها تأثیر پرتوها را بر سلول های زنده بررسی می کند.
توضیحات تکمیلی در مورد سلول های توموری که جابه جایی در آن ها شناسایی شده بود، توسط شخصی به نام تئودور بووری ارائه شد. بووری فرض کرد که سلول های توموری دارای «کروموزوم های تحریک رشد» هستند که باعث ایجاد تومورهای بدخیم می شوند. در آن زمان امکان شناسایی تغییرات دقیق کروموزوم ها وجود نداشت، اما امروزه می دانیم که فرضیهٔ بووری صحیح بوده است و جابه جایی عامل مشترکی است که در سلول های آسیب دیده مشاهده می شود. جابه جایی سبب تولید آنکوژن هایی در بدن می شود که عامل دگرگونی های بدخیم هستند. [ ۴]
جابه جایی های متقابل معمولاً شامل جابه جایی مواد میان کروموزوم های غیرجفت است.
احتمال وقوع این خطا به شکل ۱ نفر از میان ۵۰۰[ ۵] کودک تازه به دنیا آمده تا ۱ نفر از ۶۲۵[ ۶] کودک انسان تخمین زده شده است. چنین جابه جایی هایی معمولاً بدون خطر بوده و به کمک تشخیص پیش از تولد شناسایی می شوند. با این وجود، داشتن جابه جایی کروموزومی متعادل، باعث افزایش خطر ساخت گامتهایی با جابه جایی کروموزومی نامتعادل شده که باعث سقط جنین یا تولد کودکان همراه با ناهنجاری می شود. مشاورهٔ ژنتیکی و ازمایش های ژنتیک برای خانواده هایی که احتمال جابه جایی در آن ها وجود دارد پیشنهاد می شود. بیش تر افراد حامل جابه جایی متعادل سالم هستند و علامتی ندارند، اما نزدیک به ۶درصد از آن ها علایمی مانند اوتیسم، کم توانی ذهنی یا ناتوانی های مادرزادی را به همراه دارند. خراب شدن یک ژن یا عدم بیان ژن در یک نقطهٔ شکسته شده می تواند باعث ایجاد علایم مذکور شود.