تعیین ساختار ژنتیکی

تعیین ساختار ژنتیکی یا ژنوتیپ یابی[ ۱] [ ۲] [ ۳] ( به انگلیسی: Genotyping ) ، فرایندی است که در طی آن تفاوت ها در آرایش ژنتیکی ( ژنوتیپ ) یک فرد به وسیلهٔ بررسی توالی DNA فرد با استفاده از آزمایش های بیولوژیکی و مقایسهٔ آن با توالی شخصی دیگر یا یک توالی مرجع مشخص می شود. تعیین ساختار ژنتیکی باعث می شود که آلل های به ارث رسیده از والدین مشخص شوند. [ ۴] به طور سنتی، تعیین ساختار ژنتیکی، استفاده از توالی های DNA برای مشخص کردن جمعیت زیستی، با استفاده از ابزارهای مولکولی است. این فرایند معمولاً شامل مشخص کردن ژن های یک فرد نمی شود.
روش هایی که در تعیین ساختار ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرند شامل شناسایی چند شکلی طولی قطعات حاصل از آنزیم های محدودکننده DNA ژنومی ( RFLPI ) ، تشخیص چند شکلی تکثیر شده تصادفی DNA ژنومی ( RAPD ) ، تشخیص چند شکلی طول قطعهٔ تکثیرشده ( AFLPD ) ، واکنش زنجیره ای پلیمراز ( PCR ) ، تعیین توالی DNA، کاوشگرهای الیگونوکلئوتیدی خاص آلل ( ASO ) ، و هیبرید شدن به میکروآرایه های DNA یا beads DNA می باشد.
در بحث بیماری های ژنتیکی، تحقیقات مربوط به ژن ها و تنوع آن ها از اهمیت بالایی برخوردار است در چنین تحقیقاتی تعیین ساختار ژنتیکی نقش به سزایی ایفا می کند. با توجه به محدودیت های فن آوری های امروزی، تقریباً تمام تعیین ساختارهای ژنتیکی جزئی است. به این معنا که تنها بخش کوچکی از ژنوتیپ یک فرد و معمولاً با توالی یابی ( Genotyping by sequencing=GBS ) یا توالی یابی RAD ( RADseq ) ، تعیین می شود. فن آوری های جدید توالی یابی انبوه ممکن است باعث تعیین ساختار ژنتیکی کل ژنوم ( یا توالی یابی کل ژنوم ) را در آینده شوند. [ ۵]
تعیین ساختار ژنتیکی برای طیف گسترده ای از موجودات همچون میکروارگانیسم ها هم کاربرد دارد. به عنوان مثال، تعیین ساختار ژنتیکی برای ویروس ها و باکتری ها نیز امکان پذیر است. در این زمینه، تعیین ساختار ژنتیکی می تواند در کنترل گسترش پاتوژن ها، با ردیابی منشأ شیوع آن ها کمک کند. این حوزه اغلب به عنوان اپیدمیولوژی مولکولی یا میکروبیولوژی پزشکی قانونی شناخته می شود.
تعیین ساختار ژنتیکی انسان ها نیز امکان پذیر است. به عنوان مثال، در هنگام آزمایش تعیین والدین، دانشمندان به طور معمول تنها نیاز به بررسی ۱۰ یا ۲۰ ناحیهٔ ژنومی دارند ( مانند پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی ( SNPها ) ) . این تنها بخش کوچکی از ژنوم انسان است که متشکل از حدود سه میلیارد نوکلئوتید می باشد.