بیماری های ذخیره ای لیزوزومی ( به انگلیسی: Lysosomal storage disease ) حدود پنجاه بیماری نادر ارثی هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد لیزوزوم ها ( یک اندامک داخل سلولی ) وجود دارد.
بیماری فابری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم آلفا - گالاکتوزیداز ( alpha - galactosidase A ) ، بیماری گوشه با نقص در آنزیم بتا - گلوکوسربروزیداز و بیماری نیمن پیک از این گروه هستند.
داخل همه سلول های بدن اندامکی به نام لیزوزوم وجود دارد که توسط آنزیم هایی که درون آن وجود دارد مواد زائد و برخی مولکول های بزرگ موجود در سلول تجزیه شده و از بین می روند یا برای استفاده مجدد و بازیافت، به اشکال ساده تر تبدیل می شوند. در این بیماریها به علت کمبود یکی از آنزیم های لیزوزوم اختلالاتی در کارکرد سلول به وجود می آید که باعث تجمع ماده زائد ( لیپید، گلیکوپروتئین یا موکو پلی ساکارید ) در بدن شده و به سلول آسیب رسانده یا باعث مرگ سلول می شود. در این بیماری ها علائم پیشرونده، دائمی، در همه بیماران تقریباً یکسان و بی ارتباط با تغذیه و حوادث استرس زا می شود. این بیماری ها نادر هستند و معمولاً به دلیل وقوع جهش های ژنتیکی اتفاق می افتند. نحوه وراثت این بیماری ها اغلب اتوزومال مغلوب است اما وراثت تعداد کمی از آن ها همچون بیماری فابری و سندرم هانتر به صورت وابسته به اکس مغلوب است. [ ۱] این بیماری ها عموماً باعث مرگ کودکان در ماه ها و سال های ابتدایی زندگی می شوند.
به روش های مختلف می توان این بیماری ها را طبقه بندی کرد مثلاً براساس نوع ماده ای که متابولیزه نمی شود و در سلول ها تجمع می یابد ( طبقه بندی استاندارد )
الف. بیماری های ذخیره ای چربی
- اسفنگولیپیدوزها مانند بیماری گوشه و نیمن پیک
- گانگلیوزیدوزها مانند تای ساکس
- لکودیستروفی ها
ب. بیماریهای ذخیره ای موکوپلی ساکارید ( موکوپلی ساکاریدوزها ) مانند سندرم هانتر و بیماری هورلر
ج. بیماری های ذخیره ای گلیکوپروتئین
د. موکولیپیدوزها
طبقه بندی دیگر براساس نوع نقص که در این جدول نمایش داده شده است:
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفبیماری فابری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم آلفا - گالاکتوزیداز ( alpha - galactosidase A ) ، بیماری گوشه با نقص در آنزیم بتا - گلوکوسربروزیداز و بیماری نیمن پیک از این گروه هستند.
داخل همه سلول های بدن اندامکی به نام لیزوزوم وجود دارد که توسط آنزیم هایی که درون آن وجود دارد مواد زائد و برخی مولکول های بزرگ موجود در سلول تجزیه شده و از بین می روند یا برای استفاده مجدد و بازیافت، به اشکال ساده تر تبدیل می شوند. در این بیماریها به علت کمبود یکی از آنزیم های لیزوزوم اختلالاتی در کارکرد سلول به وجود می آید که باعث تجمع ماده زائد ( لیپید، گلیکوپروتئین یا موکو پلی ساکارید ) در بدن شده و به سلول آسیب رسانده یا باعث مرگ سلول می شود. در این بیماری ها علائم پیشرونده، دائمی، در همه بیماران تقریباً یکسان و بی ارتباط با تغذیه و حوادث استرس زا می شود. این بیماری ها نادر هستند و معمولاً به دلیل وقوع جهش های ژنتیکی اتفاق می افتند. نحوه وراثت این بیماری ها اغلب اتوزومال مغلوب است اما وراثت تعداد کمی از آن ها همچون بیماری فابری و سندرم هانتر به صورت وابسته به اکس مغلوب است. [ ۱] این بیماری ها عموماً باعث مرگ کودکان در ماه ها و سال های ابتدایی زندگی می شوند.
به روش های مختلف می توان این بیماری ها را طبقه بندی کرد مثلاً براساس نوع ماده ای که متابولیزه نمی شود و در سلول ها تجمع می یابد ( طبقه بندی استاندارد )
الف. بیماری های ذخیره ای چربی
- اسفنگولیپیدوزها مانند بیماری گوشه و نیمن پیک
- گانگلیوزیدوزها مانند تای ساکس
- لکودیستروفی ها
ب. بیماریهای ذخیره ای موکوپلی ساکارید ( موکوپلی ساکاریدوزها ) مانند سندرم هانتر و بیماری هورلر
ج. بیماری های ذخیره ای گلیکوپروتئین
د. موکولیپیدوزها
طبقه بندی دیگر براساس نوع نقص که در این جدول نمایش داده شده است:
