بیماری هانتینگتون

بیماری هانتیگتون یا کریا هانتینگتون ( به انگلیسی: Huntington's disease ) به اختصار HD، یک بیماری زوال دهنده عصبی بوده که در اغلب اوقات ارثی است و از وراثت اتوزومال غالب پدید می آید. [ ۱] علائم اولیه بیماری معمولاً مشکلات جزئی خلق و خو، آتاکسی و اختلالات شناختی است. [ ۲] فقدان هماهنگی عمومی حرکتی و راه رفتن ناپایدار از علائم دیگر بیماری به شمار می آید. [ ۳] در دوران بیماری ممکن است اختلالاتی در عقده های قاعده ای پدید بیاید که باعث ایجاد اختلالات حرکتی هایپرکینتیک به نام رقصاک شود[ ۴] [ ۵] که با پیشرفت بیماری، ایجاد کننده حرکات ناهماهنگ غیرارادی در بدن هستند. [ ۲] در طول بیماری توانایی های کنترل بدنی به تدریج بدتر می شود تا زمانی که حرکت هماهنگ دشوار و فرد قادر به صحبت کردن نیست. [ ۲] توانایی های ذهنی نیز همانند زوال عقل به طور کلی کاهش می یابند[ ۶] اما پیش بروز می تواند بین افراد تا حدودی متفاوت باشد. [ ۲] علائم و نشانه های بیماری معمولاً بین ۳۰ تا ۵۰ سالگی شروع، اما ممکن است در هر سنی آغاز شوند. [ ۳] [ ۷] این بیماری می تواند در یک نسل و به صورت متوالی و ارثی ایجاد گردد. [ ۲] بیماری حدود هشت درصد از موارد قبل از سن ۲۰ سالگی شروع و به عنوان HD نوجوانان شناخته می شوند که معمولاً با علائم حرکت آهسته بیماری پارکینسون به جای علائم رقصاک بروز می کند. [ ۳]
هانتینگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG در ژن HD ایجاد می شود. مشخص شده است که ژن HD پروتئینی به نام هانتینگتین را کد می کند. هانتینگتون در سیتوپلاسم سلول های عصبی و متصل با غشاها، وزیکولها و اسکلت سلولی وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتئین هانتینگتون می شود. این توالی باعث اتصال پروتئین های هانتینگتون و پروتئین های دیگر بهم می شود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلول های عصبی مغز می شود. پروتئین هانتینگتون در انواع مختلفی از سلول ها یافت می شود ولی فقط در سلول های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته ای می شود که علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتئین های هانتینگتون، برهمکنش با پروتئین های دیگری هم لازم می باشد که این پروتئین ها به طور اختصاصی فقط در سلول های عصبی مغز یافت می شوند.