بیماری لبر

نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر ( LHON ) بیماری ارثی با ضعف بینایی چشمها و فقدان دید مرکزی می باشد. علت اولیه فقدان دید، جهش در DNA میتوکندریایی است. اگر چه تأثیر فاکتورهای ژنتیکی یا اپی ژنتیکی ثانویه ناشناخته ای نیز در نوروپاتی آن پیشنهاد می شود. این مطالعه برای اولین بار پلی مورفیسم ژنهای فولات و ریسک فاکتور ژنتیکی ثانویه LHON را در صورت وجود مورد بررسی قرار می دهد. پلی مورفیسمهای معمول ژنهای متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز ( MTHFR ) ( C677T, A1298C ) و متیونین سنتاز ردوکتاز ( MTRR ) ( A66G ) در ۲۱ نمونه بیمار و ۱۵۰ نمونه کنترل مورد مطالعه قرار گرفت. ارتباط معنی داری بین سندروم LHON با پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR ) 001/0 ( P < و A66G ژن MTRR ) 001/0 ( P < و ارتباطی منفی با پلی مورفیسم A1298C ژن MTHFR ) 69/ 0 ( P = مشاهده شد. این مطالعه اولین گزارشی است که نقش مهم پلی مورفیسمهای C677T و A66G را در اتیولوژی سندروم LHON بیان می کند؛ و بدین صورت می تواند در فهم بهتر مکانیسمهای دخیل در تخریب نورونی، فقدان بینایی LHON و درمان بیماران کمک می کند.
این بیماری بیشتر در دههٔ سوم زندگی و در جوانان اتفاق می افتد اما ندرتاً در کودکان نیز دیده می شود.
بیماری لبر یا در یک چشم یا در هر دو چشم به صورت قرینه بروز پیدا می کند که اگر یک چشم در ابتدا درگیر باشد چشم دیگر هفته ها و ماه ها تحت تأثیر قرار می گیرد و نهایتاً بینایی هر دو چشم به شدت دچار مشکل می شود. بطوری که دید مرکزی تحت تأثیر قرار گرفته و به عنوان مثال توانایی مطالعه، رانندگی، تشخیص چهرهٔ افراد و. . . تحت تأثیر قرار می گیرد. این کاهش بینایی نهایتاً منجر به مرگ سلول های عصبی می شود و دریافت اطلاعات بینایی توسط مغز دچار مشکل می گردد.
بنابراین ابتلاء به بیماری مادرزادی لبر که نوعی اختلال در عصب باصره چشم بوده و منجر به کوری می شود در مردان شایع تر است.
در فرد مبتلا به لبر بلافاصله تغییرات گوناگونی ایجاد شده و عروق خونی این ناحیه از چشم نیز باریک و تنگ می شود.
بیماری لبر با تاری چشم و کاهش دید آغاز شده و در نهایت منجر به کوری در افراد می شود.
توصیه شده افراد برای درمان به موقع بیماری های چشمی باید هر سال به منظور معاینه چشم ها به متخصص مراجعه کرده و هر گونه تاری چشم و اختلال بینایی را کاملا جدی بگیرند.