بیماری فاربر که لیپوگرانولوماتوز یا سرامیدوز ( به انگلیسی: Farber disease ) نیز خوانده می شود، نوعی بیماری ذخیره ای لیزوزومی است.
• زمان تولد: طبیعی.
• دوران نوزادی و شیرخوارگی: در چند هفته یا چند ماه اول زندگی با تورم دردناک و سفتی مفاصل، ندولهای قابل لمس زیر جلدی در پوست اطراف مفاصل مبتلا، گریه خشن، ارتشاح بینابینی ریوی، تاخیر تکامل، اشکال در تغذیه و اختلال رشد، تب متناوب و تحریک پذیری قابل توجه تظاهر می کنند. در برخی از بیماران بزرگی کبد، کدورت قرنیه و لکه قرمز آلبالویی در ماکولا دیده شود. افزایش در تعداد و اندازه ندولها و توسعه گرانولوما در حلق و حنجره، ایجاد بلع مشکل و انسداد راه هوایی می کند. مرگ بیمار تا ۲ سالگی در اثر عوارض ریوی رخ می دهد.
در این نوع کنتراکتور زانوها، مچ دست و انگشتان در وضعیت خم شده، ندولهای زیر جلدی با هوش طبیعی و بدون گرفتاری کبد و ریه دیده می شود. زندگی بیمار تا اوایل کودکی یا اواخر نوجوانی ادامه می یابد و مرگ در اثر سوءتغذیه شدید و ذات الریه رخ می دهد. در تعداد کمی از بیماران بزرگی کبد و طحال و ارتشاح شدید ریوی از دوره نوزادی بدون وجود ندولهای زیرجلدی دیده می شود و مرگ در عرض چند ماه رخ می دهد. نوع نادر دیگر با تاخیر تکامل، پسرفت عملکردها از ۱۲ تا ۲۴ ماهگی، عدم تعادل، ترمور، رژیدیتی، تشنج و کاهش رفلکسهای تاندونی، سفتی مفاصل و ندولهای زیر جلدی تظاهر می کند که در آن مرگ بیمار در حدود سه سالگی رخ می دهد.
نقص در آنزیم سرامیداز.
اتوزوم مغلوب.
نادر.
• بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها.
• بیوپسی از ندولهای پوستی.
حمایتی است. در انواع خفیف بیماری، پیوند مغز استخوان یا سلولهای بنیادی خونساز باعث بهبودی نسبی در علائم غیر عصبی می گردد.
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلف• زمان تولد: طبیعی.
• دوران نوزادی و شیرخوارگی: در چند هفته یا چند ماه اول زندگی با تورم دردناک و سفتی مفاصل، ندولهای قابل لمس زیر جلدی در پوست اطراف مفاصل مبتلا، گریه خشن، ارتشاح بینابینی ریوی، تاخیر تکامل، اشکال در تغذیه و اختلال رشد، تب متناوب و تحریک پذیری قابل توجه تظاهر می کنند. در برخی از بیماران بزرگی کبد، کدورت قرنیه و لکه قرمز آلبالویی در ماکولا دیده شود. افزایش در تعداد و اندازه ندولها و توسعه گرانولوما در حلق و حنجره، ایجاد بلع مشکل و انسداد راه هوایی می کند. مرگ بیمار تا ۲ سالگی در اثر عوارض ریوی رخ می دهد.
در این نوع کنتراکتور زانوها، مچ دست و انگشتان در وضعیت خم شده، ندولهای زیر جلدی با هوش طبیعی و بدون گرفتاری کبد و ریه دیده می شود. زندگی بیمار تا اوایل کودکی یا اواخر نوجوانی ادامه می یابد و مرگ در اثر سوءتغذیه شدید و ذات الریه رخ می دهد. در تعداد کمی از بیماران بزرگی کبد و طحال و ارتشاح شدید ریوی از دوره نوزادی بدون وجود ندولهای زیرجلدی دیده می شود و مرگ در عرض چند ماه رخ می دهد. نوع نادر دیگر با تاخیر تکامل، پسرفت عملکردها از ۱۲ تا ۲۴ ماهگی، عدم تعادل، ترمور، رژیدیتی، تشنج و کاهش رفلکسهای تاندونی، سفتی مفاصل و ندولهای زیر جلدی تظاهر می کند که در آن مرگ بیمار در حدود سه سالگی رخ می دهد.
نقص در آنزیم سرامیداز.
اتوزوم مغلوب.
نادر.
• بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها.
• بیوپسی از ندولهای پوستی.
حمایتی است. در انواع خفیف بیماری، پیوند مغز استخوان یا سلولهای بنیادی خونساز باعث بهبودی نسبی در علائم غیر عصبی می گردد.
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.
wiki: بیماری فاربر