بیماری فابری ( به انگلیسی: Fabry disease ) که با نام بیماری اندرسون - فابری نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر است که می تواند بسیاری از قسمت های بدن از جمله کلیه ها، قلب و پوست را درگیر کند. [ ۱] این بیماری جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است. جهش ژنتیکی که باعث بیماری فابری می شود، با عملکرد آنزیمی که مولکول های زیستی معروف به اسفنگولیپیدها را پردازش می کند، تداخل می کند و منجر به تجمع این مواد در دیوارۀ رگ های خونی و سایر اندام ها می شود ( به زبان ساده تر چربی ( اسفنگولیپید ) در لیزوزوم سلول ها تجمع می یابد و متابولیزه نمی شود ) . وراثت این بیماری ژنتیکی وابسته به ایکس می باشد. [ ۲]
بیماری فابری گاهی با استفاده از آزمایش خونی که فعالیت آنزیم آسیب دیده ای به نام آلفا گالاکتوزیداز را اندازه گیری می کند، تشخیص داده می شود؛ اما گاهی از آزمایش ژنتیک، به ویژه در زنان استفاده می شود.
درمان بیماری فابری بسته به اندام هایی که تحت تأثیر این عارضه قرار می گیرند، متفاوت است و می توان با جایگزین کردن آنزیمی که وجود ندارد علت اصلی را برطرف کرد.
علائم بیماری فابری معمولاً برای اولین بار در اوایل دوران کودکی بروز پیدا می کنند و تشخیص آن به علت نادر بودن می تواند بسیار دشوار باشد. نشانه های این بیماری معمولاً با افزایش سن از نظر تعداد و شدت افزایش می یابند. [ ۳]
تب، حالت تهوع، اسهال، جوش های قرمز و نارسایی کلیه از علائم این بیماری می باشند.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفبیماری فابری گاهی با استفاده از آزمایش خونی که فعالیت آنزیم آسیب دیده ای به نام آلفا گالاکتوزیداز را اندازه گیری می کند، تشخیص داده می شود؛ اما گاهی از آزمایش ژنتیک، به ویژه در زنان استفاده می شود.
درمان بیماری فابری بسته به اندام هایی که تحت تأثیر این عارضه قرار می گیرند، متفاوت است و می توان با جایگزین کردن آنزیمی که وجود ندارد علت اصلی را برطرف کرد.
علائم بیماری فابری معمولاً برای اولین بار در اوایل دوران کودکی بروز پیدا می کنند و تشخیص آن به علت نادر بودن می تواند بسیار دشوار باشد. نشانه های این بیماری معمولاً با افزایش سن از نظر تعداد و شدت افزایش می یابند. [ ۳]
تب، حالت تهوع، اسهال، جوش های قرمز و نارسایی کلیه از علائم این بیماری می باشند.
wiki: بیماری فابری